El "genoma humano" fue secuenciado por el Proyecto Genoma Humano alrededor del año 2000. Pero no entiendo qué se hizo y cuál es su significado. Preguntas:
Bien, una respuesta rápida ya que no tengo tiempo para entrar en todos los detalles:
1) Como se mencionó correctamente en los comentarios, el proyecto del genoma humano tenía múltiples donantes de ADN , sin embargo, hasta el 70% del ensamblaje final del genoma provino de una sola persona. Con el fin de obtener una comprensión más profunda de la variación genómica en la población humana, ahora tenemos el proyecto 1000 genomas .
2) El hecho de que una parte tan grande del genoma humano no esté codificada por genes (el término ADN basura no es realmente correcto/engañoso ya que gran parte tiene funciones reguladoras o desconocidas) no se sabía realmente antes de la finalización. del proyecto del genoma humano - sólo después de conocer la secuencia completa del genoma esto se hizo evidente.
3) Los genes pueden detectarse experimentalmente mediante la secuenciación del transcriptoma y la comparación de las secuencias de ARN recuperadas con el genoma. Esto nos dice qué partes del genoma se transcriben de hecho (e incluye más que solo genes codificadores de proteínas). También es posible encontrar genes simplemente analizando la secuencia del genoma y buscando marcos de lectura abiertos (en exones), sitios de inicio de transcripción y otros elementos conocidos. Sin embargo, este método solo es bueno para encontrar genes que codifican proteínas; es probable que no se encuentren otros genes (es decir, miARN o lincARN).
4) Sí, la secuencia completa del genoma de un individuo por sí sola no te dice nada. Para obtener información interpretable / útil, debe compararla con otras fuentes de bases de datos, como la base de datos SNP .
David