Es decir, no difieren en toda la población. Entiendo, por supuesto, que no podemos secuenciar el ADN de todos los humanos, por lo que con "totalmente" quiero decir que hay una probabilidad increíblemente pequeña de que haya una mutación retenida en un individuo vivo.
También por genoma me refiero al consenso de todas las células que componen al individuo.
Supongo que mi pregunta es realmente, ¿dónde están las secciones de ADN crucialmente importantes que simplemente no se pueden modificar sin ser incompatibles con la vida?
En 2004 Bejerano et al. identificó "481 segmentos de más de 200 pares de bases (pb) que están absolutamente conservados (100% de identidad sin inserciones ni deleciones) entre regiones ortólogas de los genomas humano, de rata y de ratón". Se descubrió que estos se encontraban principalmente en/alrededor de genes relacionados con el procesamiento del ARN, lo que quizás no sea sorprendente dado que es un proceso biológico tan primitivo/inherente.
El artículo de Bejerano ha sido citado más de 500 veces en Scopus , con numerosos artículos que informan variantes en dichas regiones que causan enfermedades como los adenocarcinomas colorrectales.
Existen tan pocas regiones conservadas porque hay mucha redundancia en el genoma; muchos genes se superponen funcionalmente con otros, y muchas variantes genéticas son "silenciosas": no tienen ningún efecto sobre el fenotipo. Tener esta variabilidad es ventajoso en términos darwinianos porque aumenta la capacidad de evolución de las especies.
Hay muchas regiones de homología muy alta entre individuos (las regiones codificantes de proteínas están muy conservadas incluso entre especies), pero aún habrá variación natural; el efecto de cada mutación dependerá del resto del genoma. Los genes trabajan juntos para producir un organismo funcional; cada uno de ellos no codifica un "poco" y, por lo tanto, un cambio en una parte del ADN puede "equilibrarse" con un cambio en otra parte.
Es sólo en las secuencias 'ultraconservadas' que las mutaciones son presumiblemente incompatibles con la vida porque el proceso es muy preciso e indispensable.
petra rojinski
bobthejoe
Lucas
bobthejoe