¿Cuáles son las funciones de los elementos Alu en la celda?

Los elementos Alu son un tipo de elemento transponible. Poseen los medios para su propia duplicación y movimiento. Alu es un elemento similar a SINE que es transcrito por RNA Pol III, por lo que una sola copia de ADN puede hacer múltiples copias de ARN, cada una capaz de insertarse en el ADN, por lo que no es de extrañar que tengan un número de copias muy alto. Aquí hay una imagen de un medio de inserción http://www.nature.com/nrg/journal/v3/n5/box/nrg798_BX1.html , aunque es probable que haya otros.

No tienen "una función" per se, en el sentido de que no son seleccionados, rara vez son seleccionados en contra y hay muchos de ellos. No añaden funcionalidad, sino que son la mitad de la "guerra" entre los elementos transponibles y los virus frente a la evolución del genoma para mitigar el daño que provocan. Por supuesto, se usan comúnmente como fuentes de nuevo ADN para la evolución de la secuencia, o se pueden usar para crear transposiciones u otros reordenamientos cromosómicos, pero en su mayoría simplemente no causan demasiado daño y, por lo tanto, tienden a acumularse en el genoma.

Debido a la capacidad de retrotransposón de Alu y otros elementos intercalados, la inserción en partes del genoma puede contribuir a la diversidad genética entre la población. Esto puede ser análogo a las mutaciones puntuales aleatorias acumuladas a lo largo de la vida.

Algunas de estas mutaciones pueden ser beneficiosas y aumentar la aptitud general del organismo. Sin embargo, muchas de estas mutaciones e inserciones aleatorias son dañinas, especialmente cuando los elementos se insertan en genes esenciales o genes supresores de tumores (que conducen al cáncer).

Realmente no he estudiado esto, sin embargo, wikipedia hace un buen trabajo al hablar sobre algunas de las funciones, particularmente las enfermedades asociadas que resultan del cambio en esas secuencias. De particular interés es esta frase:

El descubrimiento de las subfamilias Alu condujo a la hipótesis de los genes maestro/fuente y proporcionó el vínculo definitivo entre los elementos transponibles (elementos activos) y el ADN repetitivo intercalado (copias mutadas de elementos activos).

El artículo continúa discutiendo los efectos de los cambios de Alu:

Los elementos Alu son una fuente común de mutación en humanos, pero tales mutaciones a menudo se limitan a regiones no codificantes donde tienen un impacto poco perceptible en el portador [cita requerida]. Sin embargo, la variación generada se puede utilizar en estudios del movimiento y la ascendencia de las poblaciones humanas[cita requerida], y el efecto mutagénico de Alu[9] y retrotransposones en general[10] ha jugado un papel importante en la evolución reciente de la Genoma humano. También hay una serie de casos en los que las inserciones o eliminaciones de Alu están asociadas con efectos específicos en humanos:

Asociaciones con enfermedades humanas

Las inserciones de Alu a veces son perjudiciales y pueden provocar trastornos hereditarios. Sin embargo, la mayoría de las variaciones de Alu actúan como marcadores que se segregan con la enfermedad, por lo que la presencia de un alelo Alu en particular no significa que el portador definitivamente contraerá la enfermedad. El primer informe de recombinación mediada por Alu que causa una predisposición hereditaria prevalente al cáncer fue un informe de 1995 sobre el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.

Las siguientes enfermedades humanas se han relacionado con las inserciones de Alu:

Cáncer de mama

sarcoma de Ewing

Hipercolesterolemia familiar

Hemofilia

neurofibromatosis

Diabetes mellitus tipo II

Y las siguientes enfermedades se han asociado con variaciones de ADN de un solo nucleótido en elementos Alu que afectan los niveles de transcripción:

enfermedad de alzheimer

Cáncer de pulmón

Cáncer gástrico

Otras mutaciones humanas asociadas a alu

El gen ACE, que codifica la enzima convertidora de angiotensina, tiene 2 variantes comunes, una con una inserción de Alu (ACE-I) y otra con la eliminación de Alu (ACE-D). Esta variación se ha relacionado con cambios en la capacidad deportiva: la presencia del elemento Alu se asocia con un mejor rendimiento en eventos orientados a la resistencia (por ejemplo, triatlones), mientras que su ausencia se asocia con un rendimiento orientado a la fuerza y ​​la potencia.

La duplicación del gen de la opsina que resultó en la recuperación de la tricromacia en los primates del Viejo Mundo (incluidos los humanos) está flanqueada por un elemento Alu, lo que implica el papel de Alu en la evolución de la visión de tres colores.

Por supuesto, todavía hay mucho que estudiar al respecto. Por ejemplo, la Universidad de Iowa tiene un equipo que estudia este ADN "basura" .

Parte de la respuesta a cómo y por qué los primates difieren de otros mamíferos, y los humanos difieren de otros primates, puede estar en los tramos repetitivos del genoma que alguna vez se consideraron "basura".

Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina Carver de la Universidad de Iowa encuentra que cuando un tipo particular de segmento de ADN repetitivo, conocido como elemento Alu, se inserta en los genes existentes, puede alterar la velocidad a la que se producen las proteínas, un mecanismo que podría contribuir a la evolución de diferentes características biológicas en diferentes especies. El estudio fue publicado en la edición del 15 de febrero de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

"Los elementos repetitivos del genoma pueden proporcionar un campo de juego para la creación de nuevas características evolutivas", dijo el autor principal del estudio, Yi Xing, Ph.D., profesor asistente de medicina interna e ingeniería biomédica, quien tiene un nombramiento conjunto en el UI Carver College. de Medicina y la Facultad de Ingeniería de la UI. "Al comprender cómo funcionan estos elementos, podemos aprender más sobre los mecanismos genéticos que podrían contribuir a los rasgos humanos únicos".

Los elementos Alu son una clase específica de ADN repetitivo que apareció por primera vez hace unos 60 a 70 millones de años durante la evolución de los primates. No existen en los genomas de otros mamíferos. Los elementos Alu son la forma más común de ADN móvil en el genoma humano y pueden transponerse o saltar a diferentes posiciones en la secuencia del genoma. Cuando saltan a regiones del genoma que contienen genes existentes, estos elementos pueden convertirse en nuevos exones, piezas de ARN mensajero que transportan la información genética.

Hay un artículo de Srikanta et al titulado Una vía alternativa para la retrotransposición de Alu sugiere un papel en la reparación de roturas de doble cadena de ADN (PDF).

Espero que ayude.