¿Cuánto ADN comparten los hermanos cuyos padres son primos hermanos?

Antes de responder a su pregunta, aclaremos algunos problemas en sus suposiciones. El hecho de que esperes un 50% de similitud en los hermanos está lleno de varias suposiciones.

Imagine un caso de un organismo diploide simple con 2 rasgos. Para reafirmar su suposición, si ambos padres son heterocigotos en cualquiera de los dos rasgos, y los alelos presentes en cualquiera de los padres para cada rasgo son diferentes (cuatro alelos diferentes posibles para cada rasgo), entonces la probabilidad de tener dos hijos que comparten 50 El % de los mismos alelos es más que cualquier otro porcentaje compartido.

Analicemos esto. Poco a poco iremos añadiendo complicaciones.

Para los organismos de 2 rasgos , supongamos que el genotipo de los padres es$\text{AB,EF}$y$\text{CD, GH}$dónde$\text{A,B,C,D}$son los alelos que controlan el rasgo 1. Por lo tanto, para su primer hijo, los posibles genotipos son$\text{ACEG, BCEG, ADEG, BDEG, }$y así sucesivamente.... Dado que no hubo coincidencia de alelos en los padres, cada uno de estos genotipos es igualmente probable.

Para el segundo hijo existen las mismas posibilidades con iguales probabilidades. Ahora, calculé una matriz que tiene cada genotipo posible para el niño 1 como filas, el del niño 2 como columnas y los valores son la proporción de alelos compartidos (es decir, comunes entre los dos). .

Entonces, todas las proporciones de compartir son posibles entre los dos niños. Pero, para encontrar la configuración más probable, trazamos otro tipo de trama.

Nota técnica : aunque el diagrama de barras tiene frecuencias de aparición en la matriz de similitud anterior, es equivalente a las probabilidades ya que cada genotipo era igualmente probable.

Por lo tanto, el caso en el que los dos hermanos comparten el 50% del genoma es más probable para este caso. Ahora, si nos expandimos a 3 alelos, aquí está la gráfica correspondiente.

Muestra que incluso si aumentamos el número de rasgos (a medida que nos acercamos gradualmente al caso humano), la máxima probabilidad aún incluye los organismos hermanos que comparten el 50% del genoma.

Ahora bien, ¿y si los padres ya compartieran algún genoma? Digamos que los 2 organismos rasgo ya compartían el 50% del genoma. Es equivalente a decir que en los genotipos dilucidados anteriormente,$\text{A=C, E=G}$. Con esta suposición, ejecuté el mismo tipo de simulación para obtener el siguiente gráfico.

Otra nota técnica : aunque el gráfico aún muestra frecuencias de aparición en la matriz, las repeticiones del mismo genotipo a lo largo de filas/columnas en proporción a su probabilidad de formación harán que estas frecuencias sean equivalentes a probabilidades.

Así que ahora, los hermanos con un 75 % de similitudes son el resultado más probable.

Preguntemos ahora, para los 2 organismos de rasgos con los que estamos trabajando, que si los abuelos no tuvieran similitudes genómicas y sus dos hijos fueran consanguíneos, ¿qué compartirán sus dos hijos? Para esto, tomamos las probabilidades de la primera generación (hijos de los abuelos, perdón por la combinación semántica) para cada % de superposición, y las multiplicamos por las probabilidades de que sus hijos tengan las diversas superposiciones y trazamos un gráfico final. Esto muestra que lo más probable es que compartan el 50% o el 75% de su genoma.

Limitaciones de este análisis : No tiene en cuenta la vinculación de los genes. Supone una distribución totalmente independiente de los alelos. Inicialmente, modela todas las similitudes para que estén en alelos de diferentes rasgos y luego permite los mismos pares diploides, es decir, no permite las probabilidades observadas de formar un mismo par diploide, es decir, el caso en el que la similitud (compartición genómica) entre dos individuos se debe a que de dos mismos alelos para el mismo rasgo. También es ciego a cualquier impronta paterna. La homocigosidad aún no está incorporada en la simulación, lo hará en un tiempo.

A continuación se muestra la simulación de probabilidad de dos generaciones para un organismo con 4 y 5 rasgos.

La probabilidad máxima de % de similitudes en el genoma, como puede apreciar, para una gran cantidad de rasgos sería alrededor del 63-64%.

Publicaré el código R en un momento, después de formatearlo correctamente. Para cálculos de más de 5 rasgos, escribiré un motor mejor en un día. Perdón por el formato incorrecto de la pregunta. Se rectificará en un tiempo.