¿Por qué las células necesitan todos los genes de los 22 pares (excluyendo los 2 cromosomas X o Y) de autosomas en cada célula somática, cuando todas y cada una de las células que están especializadas para su función no manifiestan todos los fenotipos que están codificados? por los genes presentes? ¿No son redundantes los genes distintos de aquellos cuyos fenotipos (y, por lo tanto, algunos cromosomas) son expresados por esa célula?
Esto puede tener que ver con el hecho de que las células requieren " genes domésticos ", que suelen ser genes constitutivos que se expresan en todas las células de un organismo en condiciones normales y fisiopatológicas. Los genes de limpieza y otros esenciales se distribuyen uniformemente en diferentes cromosomas, lo que hace que cualquier cromosoma sea indispensable.
"Los genes domésticos son genes necesarios para el mantenimiento de las funciones celulares basales que son esenciales para la existencia de una célula, independientemente de su papel específico en el tejido o el organismo. Por lo tanto, se espera que se expresen en todas las células de un organismo. en condiciones normales, independientemente del tipo de tejido, la etapa de desarrollo, el estado del ciclo celular o la señal externa". http://www.cell.com/trends/genetics/pdf/S0168-9525(13)00089-9.pdf
Curiosamente, el cromosoma X carece de genes de limpieza. Un estudio reciente sugirió una posible explicación para esto, de la siguiente manera: "Al final, encontramos que la respuesta es bastante simple. Mientras que la mayoría de los cromosomas operan en pares, lo que significa que hay dos copias de cada gen en cada célula, en contraste, solo tenemos una copia activa del cromosoma X. Esto significa que no es sostenible que los genes altamente activos estén en el cromosoma X. Los genes domésticos también tienden a ser muy activos, simplemente no podrían sobrevivir en el cromosoma X”.
http://www.bath.ac.uk/news/2016/01/12/x-chromosome/
La expresión génica se regula a través de la regulación transcripcional y traduccional de genes para generar ARNm específico de tejido . Además, a través del empalme alternativo, un gen puede codificar múltiples tipos de proteínas. Los eucariotas (superiores) utilizan ampliamente el empalme alternativo de pre-ARNm para generar diferentes isoformas de proteínas en tipos específicos de células o tejidos. Esto significa que el mismo gen puede tener diferentes productos génicos en diferentes tipos de células.
" El empalme alternativo es un mecanismo para generar un repertorio versátil de proteínas funcionalmente diferentes dentro de las células individuales. La importancia del empalme alternativo es claramente evidente en células altamente especializadas como las neuronas. Por ejemplo, todos los principales receptores de neurotransmisores contienen subunidades que se empalman alternativamente , lo que influye en su localización, así como en sus propiedades de unión a ligandos, transducción de señales y electrofisiológicas". http://www.nature.com/nrn/journal/v2/n1/full/nrn0101_043a.html http://nar.oxfordjournals.org/content/30/17/3754.short http://genomebiology.biomedcentral. com/articles/10.1186/gb-2004-5-10-r74
Las secuencias de codificación de proteínas representan solo una fracción muy pequeña del genoma (aproximadamente el 1,5 % ) y el resto está asociado con moléculas de ARN no codificantes , secuencias de ADN reguladoras , LINE, SINE, intrones y secuencias para las que aún no existe ninguna función. ha sido determinado. Además, la expresión génica está controlada por elementos reguladores que pueden estar ubicados lejos a lo largo del mismo cromosoma o, en algunos casos, incluso en otros cromosomas . Los genes y estos elementos reguladores se asocian físicamente entre sí, lo que da como resultado redes complejas de interacciones cromosómicas en todo el genoma . https://en.wikipedia.org/wiki/Human_genome http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2653627/
El genoma es muy complejo y consta de elementos que interactúan entre sí para regular la expresión génica y llevar a cabo diversas funciones. La pérdida de cualquiera de estos elementos puede afectar a otros elementos y alterar la homeostasis celular, dando como resultado disfunción celular, muerte o cáncer.
Espero que esto responda un poco a tu pregunta.
MattDMo