Con referencia al principio de Hardy-Weinberg , que siempre se establece con respecto a un locus particular en el cromosoma, si observamos que dos loci diferentes están siempre juntos en el equilibrio de Hardy-Weinberg, o nunca juntos en el equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿puede esto darnos alguna información sobre el vínculo entre los dos loci?
El vínculo es una realidad física.
El ligamiento se refiere a la presencia física de varios loci en el mismo cromosoma. Dos loci que se dice que están estrechamente vinculados significan que están ubicados relativamente cerca uno del otro en el mismo cromosoma.
El desequilibrio de ligamiento es una realidad estadística
Si dos alelos en dos loci diferentes se encuentran en el mismo haplotipo de lo esperado por casualidad (es decir, con más frecuencia que el producto de las respectivas frecuencias), entonces existe una asociación estadística entre estos dos loci. Nos referimos a esta asociación estadística como desequilibrio de ligamiento (LD abreviado). Si no hay asociación estadística, entonces los dos loci son independientes y hablamos de equilibrio de ligamiento.
Consideremos dos loci bialélicos. Llamaremos a los dos loci Ay Bya los dos alelos A0, A1y B0, B1en los loci Ay B, respectivamente. Dejar
Sea la frecuencia de los haplotipos que contiene tanto A1y B1. Dejar
y
sean las frecuencias de los alelos A1y B1, respectivamente. Entonces LD entre los loci Ay B(llamado
) Se define como
Hay otras definiciones matemáticas relacionadas de LD además de , como y la correlación del coeficiente entre los dos loci .
Desequilibrio de ligamiento y equilibrio de Hardy-Weinberg
Notarás que, sabiendo si cada uno de los dos loci están o no en equilibrio HW (o respetando los supuestos de equilibrio HW; ver esta publicación ) no te dice nada sobre LD entre estos dos loci. Por ejemplo, dos loci pueden estar ambos en equilibrio HW pero estar en LD (o en equilibrio de enlace). De manera similar, dos loci pueden estar ambos en no equilibrio HW pero estar en LD (o en equilibrio de enlace).
Enlace y desequilibrio de enlace
Varias cosas pueden afectar la LD. En teoría, no es necesario que el enlace tenga un desequilibrio de enlace. Una fuerte interacción epistática para la supervivencia temprana entre dos loci (estén o no en el mismo cromosoma) puede eventualmente causar LD. Sin embargo, la mayoría de los casos de LD conocida probablemente se refieren a pares de loci que se encuentran en estrecha vinculación. Hay una diversidad de procesos que conducen a DA y revisarlos estaría fuera del alcance de esta respuesta.