Variantes causantes de enfermedades y Equilibrio de Hardy-Weinberg

¿Es cierto que muchas variantes/mutaciones que causan enfermedades no siguen el equilibrio de Hardy Weinberg? Si es así, explique por qué esto puede ser cierto (o no) y proporcione ejemplos.

Estoy interesado en los trastornos de un solo gen o aquellos relacionados con variantes de un solo nucleótido. Me dijeron que muchas variantes/mutaciones que causan enfermedades no siguen el Equilibrio de Hardy Weinberg, pero no puedo encontrar ninguna documentación que muestre esto (así que estoy buscando una referencia sobre este asunto). En particular, he considerado la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes y la hemofilia, pero no he encontrado ninguna relación especial con estas enfermedades y HWE.

Gracias.

Bienvenido a Biología.SE. Las preguntas de la tarea se consideran fuera de tema a menos que el OP muestre intentos de responder su propia pregunta.
Esta no es una pregunta de tarea. Soy un analista de datos de investigación que propone un modelo de bioinformática e imagino que la respuesta a esta pregunta será útil para mi trabajo. He buscado mucho, incluso considerando HWE junto con trastornos de un solo gen como la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes y la hemofilia. Recurrí a StackExchange porque mis búsquedas han resultado infructuosas hasta el momento. Gracias.
¡Ok, me retracté de mi voto cercano!
@ user918804 en ese caso, edite su pregunta y agregue más detalles sobre lo que ya ha visto, lo que ha aprendido y exactamente con qué todavía tiene problemas. Las citas también serían útiles. Cuanto más detallada sea una pregunta, mayores serán las posibilidades de obtener una buena respuesta detallada.

Respuestas (2)

La ley de Hardy-Weinberg hace una serie de suposiciones. Uno de ellos es la ausencia de efectos selectivos. Como hablas de enfermedad, esta suposición de neutralidad obviamente no se cumple.

En el momento de la fecundación

Imaginemos por ejemplo que en el momento de la fecundación, los genotipos AA, Aay aase encuentran en equilibrio Hardy-Weinberg. Sean xla frecuencia del alelo Aen el momento de la fecundación, las frecuencias de los genotipos AA, Aay aason X 2 , 2 X ( 1 − X ) y ( 1 − X ) 2 , respectivamente.

Después de la selección

Como todos los genotipos aamueren, te quedas con el Aalelo en frecuencia y = 2 X 2 + X ( 1 − X ) = X ( 1 + X ) y las frecuencias de los genotipos AA, Aay aason X 2 X 2 + 2 X ( 1 − X ) = 2 X − 2 X − 2 , 2 X ( 1 − X ) X 2 + 2 X ( 1 − X ) = X 2 − X , y 0 , respectivamente.

Expresar las frecuencias del genotipo en términos de la nueva frecuencia alélica

También puedes enchufar y en esas frecuencias genotípicas para obtener la expresión en términos de las frecuencias genotípicas al nacer ( y ; después de la selección). Te lo dá 1 − 4 y + 1 4 y + 1 − 5 , 2 ( 4 y + 1 − 3 ) 4 y + 1 − 5 y 0 para los genotipos AA, Aay aarespectivamente. Entonces, obviamente, no está en el equilibrio de Hardy-Weinberg.

suposiciones

Puede hacer algunos cálculos más interesantes omitiendo las suposiciones de que todos los aagenotipos mueren al nacer y podría usar una matriz de Leslie para describir la probabilidad de que un individuo de cada genotipo llegue a la siguiente edad. También asumí que el aes completamente recesivo. Es posible que también desee liberar esta suposición calculando la muerte de una fracción de los Aagenotipos.

Doy la bienvenida a los lectores a verificar dos veces mis cálculos.
Creo que el efecto realmente sorprendente es la frecuencia bastante alta de los alelos que causan la enfermedad. Para la anemia de células falciformes hay una explicación bien conocida, pero me pregunto sobre la corea de Huntington.

En el caso de la anemia de células falciformes, existe un efecto de selección positivo de la variante del gen que causa la enfermedad: los portadores del gen heterocigoto tienen cierta inmunidad contra la malaria. Por lo tanto, la anemia de células falciformes es bastante frecuente en las regiones del mundo afectadas por la malaria.

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