Sé que la insensibilidad congénita al dolor existe y es autosómica recesiva. Hay un pueblo en Suecia donde se reportaron 40 casos de esta rara enfermedad genética.
Estoy escribiendo una historia con una extraña enfermedad genética llamada insensibilidad congénita al picor. En mi historia, la insensibilidad congénita al picor es común en un pueblo habitado por 600 humanos: 30 de ellos la tienen.
Entonces, me pregunto si mi enfermedad genética es posible o una ficción total. ¿Cuál sería la insensibilidad congénita al modo de herencia del picor: autosómico dominante (como el síndrome de Marfan), autosómico recesivo (como la hipoplasia del cartílago y el cabello), dominante ligado al cromosoma X (como el gigantismo hipofisario ligado al cromosoma X) o recesivo ligado al cromosoma X (como el síndrome de Hunter). síndrome)?
Si esto es autosómico, ¿a qué cromosoma está ligado? Cromosoma 1 (como la progeria de Hutchinson-Guilford), cromosoma 2 (como el síndrome de Ehlers-Danlos), cromosoma 3 (como la retinosis pigmentaria), cromosoma 4 (como la acondroplasia), cromosoma 5 (como el síndrome de Sotos), cromosoma 6 (como la hemocromatosis), cromosoma 7 (como la tritanopia), cromosoma 8 (como el síndrome de Werner), cromosoma 9 (como la hipoplasia del cartílago y el cabello), cromosoma 10 (como la hiperplasia endocrina múltiple tipo 2), cromosoma 11 (como la anemia de células falciformes), cromosoma 12 (como la fenilcetonuria), cromosoma 13 (como la enfermedad de Wilson), cromosoma 14 (como la enfermedad de Krabbe), cromosoma 15 (como el síndrome de Marfan), cromosoma 16 (como el síndrome de Morquio), cromosoma 17 (como la neurofibromatosis tipo 1), cromosoma 18 (como el tipo- enfermedad de C Niemann-Pick), cromosoma 19 (como el síndrome de Donohue),
Sé que hice una enumeración extremadamente larga porque la gran mayoría del genoma humano es nuclear y autosómico, lo siento.
Seguro. Una mutación NTRK diferente podría eliminar la picazón pero mantener el dolor.
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es un trastorno genético debido a mutaciones de pérdida de función en el gen NTRK1 que codifica TrkA, un receptor de tirosina cinasa para NGF. Dado que los pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis carecen de fibras no mielinizadas (C-) y finamente mielinizadas (Aδ-) dependientes de NGF, y sus glándulas sudoríparas dérmicas carecen de inervación, no presentan dolor, picazón, signos de inflamación neurogénica o piel simpática. respuestas
Este síndrome (síndrome CIPA) es una pérdida de función en TRKa, que es un factor que promueve el crecimiento de ciertos tipos de nervios. Es autosómico recesivo. Las personas con un TRKa mutante no tienen dolor ni picazón y generalmente tienen discapacidades del desarrollo. Un caso descrito no tiene dolor pero tenía picazón (y función mental normal) y tenía una mutación diferente en TRKa.
Si quiere que sea realista, puede usar personas con CIPA. O podría tener personas que portan una mutación de pérdida de función diferente en TRKa que afecta más a la picazón y menos al dolor + sudoración; el inverso del caso mentalmente normal vinculado anteriormente. Hay muchas personas con doble recesivo debido a la endogamia en este pequeño pueblo.
Si está de acuerdo con menos realismo, podría tener una ganancia de función de TRKa. Tienen dolor (mucho) y sudor (mucho) y tal vez perciben el picor como algo diferente. Tal vez sea doloroso. O tal vez se percibe como "toque placentero", que es un componente menos investigado de las habilidades sensoriales de la piel. Estas personas son heterocigotas, por lo que no necesitan consanguinidad.
Entonces, me pregunto si mi enfermedad genética es posible o una ficción total.
Es difícil de decir, porque la picazón no se entiende perfectamente . Hay algunas clases diferentes de fibras nerviosas involucradas, y parece ser parte del sistema de recepción del dolor, pero falta una comprensión completa. Es posible que solo pueda volverse verdaderamente insensible a la picazón si también fuera insensible al dolor, y asumo que eso no es algo que realmente desee.
Existe la posibilidad de que haya proteínas y receptores que inducen la picazón en las células nerviosas que son activados por ellas . No está claro si es posible malformar uno o ambos y suprimir o reducir la sensación de picazón, pero hay una vía de exploración allí. Sin embargo, es probable que las modificaciones en los genes que finalmente codifican esas proteínas también tengan muchos otros efectos. Pocos genes son interruptores de encendido/apagado convenientes para un solo sistema y nada más.
Podría ser posible obtener algo similar a la insensibilidad a la picazón al tener algún cambio o daño en el sistema anterolateral . Este sistema, entre otras cosas, se ocupa de identificar dónde se originan los estímulos dolorosos y desencadenar respuestas básicas, como "deja la cosa caliente" o "rasca la punta que te pica". Es posible concebir a alguien que pueda sentir una sensación de picazón e identificarla como picazón, pero que en realidad no le importe en absoluto y no tenga respuestas de rascado.
¿Qué sería la insensibilidad congénita al modo de herencia de la picazón?
Debido a que la naturaleza exacta de la picazón no está muy clara, no hay una forma obvia de desactivarla sin desactivar muchas otras cosas y, como tal, no se puede definir la naturaleza del patrón de herencia asociado con la insensibilidad genética a la picazón.
Elija uno que le guste, que se adapte a su historia, y eso tendrá que funcionar.
El Hospital Universitario de Basilea está/ha estado estudiando a dos pacientes con neuropatía sensorial y autonómica. Ambos son insensibles al dolor. También parecen ser insensibles a la picazón. Después de una prueba de histamina, la mayoría de las personas se rascan y pican. Estos temas simplemente se quedan planos: vea la figura 1 en el enlace.
Para su historia, no creo que realmente necesite entrar en demasiados detalles. Puede colocar un nombre en el diálogo: "... ¿recuerda el estudio que hizo el Hospital Universitario de Basilea hace un tiempo?" Pero no me dejaría enredar en la neurociencia. ¡A menos que seas un neurólogo de verdad!
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