Me pregunto si la enfermedad que inventé es realista o una ficción total.
En mi historia La Trascendencia de la Adolescencia , hay una mujer transgénero homosexual (o lesbiana si quieres) de 17 años llamada Wilhelmina Karen Molina. Tiene un rasgo genético extraño: produce mucha más grasa parda que el ser humano promedio que no es un bebé. Ese síndrome se denomina "hipertrofia relacionada con la grasa parda".
En mi historia, la hipertrofia relacionada con la grasa parda se hereda por el modo de dominancia incompleta: cuando son heterocigotos para el alelo mutado, las personas tienen un poco más de grasa parda que grasa blanca, cuando son homocigotas, las personas casi no tienen grasa blanca. Molina ha heredado el alelo mutante de sus dos padres.
Si esta enfermedad genética es real (suponiendo que sea autosómica), ¿a qué cromosoma está ligado? Cromosoma 1 (como la progeria de Hutchinson-Guilford), cromosoma 2 (como el síndrome de Ehlers-Danlos), cromosoma 3 (como la retinosis pigmentaria), cromosoma 4 (como la acondroplasia), cromosoma 5 (como el síndrome de Sotos), cromosoma 6 (como la hemocromatosis), cromosoma 7 (como la tritanopia), cromosoma 8 (como el síndrome de Werner), cromosoma 9 (como la hipoplasia del cartílago y el cabello), cromosoma 10 (como la hiperplasia endocrina múltiple tipo 2), cromosoma 11 (como la anemia de células falciformes), cromosoma 12 (como la fenilcetonuria), cromosoma 13 (como la enfermedad de Wilson), cromosoma 14 (como la enfermedad de Krabbe), cromosoma 15 (como el síndrome de Marfan), cromosoma 16 (como el síndrome de Morquio), cromosoma 17 (como la neurofibromatosis tipo 1), cromosoma 18 (como el tipo- C enfermedad de Niemann-Pick),
Sé que hice una enumeración extremadamente larga porque la gran mayoría del genoma humano es nuclear y autosómico, lo siento.
Además, ¿cuáles serían las implicaciones de tener mucha más grasa marrón que grasa blanca? ¿Podrían estos humanos nadar en aguas frías durante un tiempo extremadamente largo? ¿Sería mucho menos probable que tuvieran diabetes tipo 2?
La eliminación del gen MSTN da como resultado un aumento en la conversión de tejido adiposo blanco a tejido adiposo marrón. Presumiblemente, alguien nacido con esta mutación desarrollaría una mayor proporción de BAT a WAT. Este gen está en la cola del cromosoma 2 en humanos. Los efectos adicionales de esta mutación son el aumento de la masa muscular, el retraso en la cicatrización de heridas, el aumento de la resistencia a la obesidad y el aumento de la sensibilidad a la insulina, entre otras condiciones.
Información de "La inactivación de la miostatina impulsa el oscurecimiento del tejido adiposo blanco a través de la activación de la vía AMPK-PGC1α-Fndc5 en el músculo" y "Los ratones sin miostatina exhiben un retraso en la cicatrización de heridas en la piel a través del bloqueo de la señalización del factor de crecimiento transformante-β por decorina"
Piñón Súbdito
DWKraus
DWKraus