La acondroplasia es una forma de enanismo que se caracteriza por extremidades cortas, macrocefalia y abdomen, torso y cuello de tamaño normal.
¿Podría haber una forma de gigantismo que se caracteriza por extremidades largas, microcefalia y abdomen, torso y cuello de tamaño normal?
Pregunto porque estoy escribiendo una historia con un personaje que tiene "acondroplasia invertida". Si este síndrome hipotético existe, ¿es dominante, recesivo, autosómico, ligado al x, ligado al y o mitocondrial?
Si bien existen tipos de gigantismo que solo afectan partes del cuerpo, como la acromegalia o el gigantismo local bien llamado, ninguno de ellos crea la fisiología especificada: extremidades largas con proporciones normales. El síndrome de Klippel-Trénaunay puede causar hipertrofia de las extremidades, pero eso solo aumenta el volumen, no la longitud.
Dado que (basado en una investigación rápida) no existe una forma de gigantismo que cause esto, podemos observar otras condiciones genéticas que causan extremidades alargadas. El síndrome de Marfan ( https://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome , una descripción general sorprendentemente buena) parece ser el más cercano. Si bien los casos individuales varían, algunos con la afección pueden crecer más que el promedio con extremidades más largas.
Por lo tanto, es concebible que el síndrome de Marfan o algo similar cree el efecto que está buscando. Marfan en sí es una mutación autosómica dominante en el gen FBN1 ( https://omim.org/entry/134797 ). No gigantismo estrictamente hablando, pero es la condición más cercana del mundo real que conozco.
John