Me pregunto si la enfermedad que inventé es realista o una ficción total.
Hay una enfermedad genética de la vida real llamada síndrome de hipoventilación central congénita (o la maldición de Ondine, si quieres). Las personas aquejadas tienen un control voluntario de la respiración (respiración).
En mi historia, hay un humano que tiene una enfermedad genética llamada síndrome de termorregulación central congénita. Dicho humano debe controlar voluntariamente su termorregulación (esto es menos radical que La Antorcha Humana de Los 4 Fantásticos de Disney/Marvel , porque su cuerpo no se convierte en fuego). Técnicamente, eso hace que este humano sea mesotérmico (sangre tibia) (como un atún, una abeja, un gran tiburón blanco y un ornitorrinco). La escala de tiempo es para cada cinco minutos. Las temperaturas extremas son de 18 a 42 grados centígrados. Hay una señalización consciente al tejido adiposo pardo.
Si esta enfermedad genética existe, ¿cuál es su modo de herencia? Autosómico dominante (como la enfermedad de von Willebrand tipo 1), autosómico recesivo (como la fibrosis quística), dominante ligado al cromosoma X (como el gigantismo pituitario ligado al cromosoma X), recesivo ligado al cromosoma X (como el síndrome de Hunter), dominancia incompleta (como el síndrome muscular asociado a la miostatina). hipertrofia) o mitocondrial (como el síndrome de Leigh)?
Si esto es autosómico, ¿a qué cromosoma está ligado? Cromosoma 1 (como la progeria de Hutchinson-Guilford), cromosoma 2 (como el síndrome de Ehlers-Danlos), cromosoma 3 (como la retinosis pigmentaria), cromosoma 4 (como la acondroplasia), cromosoma 5 (como el síndrome de Sotos), cromosoma 6 (como la hemocromatosis), cromosoma 7 (como la tritanopia), cromosoma 8 (como el síndrome de Werner), cromosoma 9 (como la hipoplasia del cartílago y el cabello), cromosoma 10 (como la hiperplasia endocrina múltiple tipo 2), cromosoma 11 (como la anemia de células falciformes), cromosoma 12 (como la fenilcetonuria), cromosoma 13 (como la enfermedad de Wilson), cromosoma 14 (como la enfermedad de Krabbe), cromosoma 15 (como el síndrome de Marfan), cromosoma 16 (como el síndrome de Morquio), cromosoma 17 (como la neurofibromatosis tipo 1), cromosoma 18 (como el tipo- enfermedad de C Niemann-Pick), cromosoma 19 (como el síndrome de Donohue),
Sé que hice una enumeración extremadamente larga porque la gran mayoría del genoma humano es nuclear y autosómico, lo siento.
cromosoma 4.
El cromosoma 4 alberga el gen de la termogenina . La termogenina, también conocida como UCP1, regula la producción de calor por parte de la grasa parda, que es una de las formas en que los mamíferos elevan su temperatura corporal. ¡La termogénesis es complicada, pero esa no es una respuesta a esta pregunta!
Si tiene ganas de meterse en las malas hierbas, lea un poco: Termogénesis dependiente e independiente de UCP1 en adipocitos marrones y beige
Es una propuesta interesante que la termogénesis podría controlarse conscientemente. La termogénesis está controlada por neuronas dopaminérgicas que pensé que no estaban bajo control consciente. La señalización hipotalámica de la dopamina regula la termogénesis de la grasa parda. Pero tal vez uno pueda ejercer control.
El aprendizaje por refuerzo vincula los impulsos corticales espontáneos de dopamina para recompensar
Usando un paradigma de aprendizaje por refuerzo basado únicamente en recompensas que fueron controladas por retroalimentación de mediciones en tiempo real de [DA]ex, descubrimos que los ratones pueden modular voluntariamente su [DA]ex espontáneo. En particular, solo con la segunda sesión de entrenamiento diario de una hora, los ratones aumentaron la tasa de impulsos de [DA]ex, aumentaron la amplitud de los impulsos y aumentaron su nivel tónico de [DA]ex como recompensa. Críticamente, los ratones aprendieron a obtener impulsos [DA]ex de manera confiable antes de recibir una recompensa...
¿Quizás la mutación en la termogenina la hace menos autónoma y más dependiente del control dopaminérgico?
Mi propuesta: la mutación de la termogenina es recesiva, y la doble recesiva es letal porque casi nadie tiene el control volitivo de las neuronas dopaminérgicas necesarias para rescatar el fenotipo. Los bebés doble recesivos mueren de frío. Pero la madre de tu personaje (y su familia) tiene una mutación autosómica dominante en las neuronas dopaminérgicas que las pone bajo un mayor control volitivo. Eso resulta ser adaptativo para esta familia en varias formas no relacionadas con la termogénesis que puedes explorar en tu historia. Algunas ideas: Un exceso de actividad dopaminérgica produce los síntomas activos de la esquizofrenia. Un déficit produce síntomas como la enfermedad de Parkinson.
Tu personaje es un mutante de termogenina doblemente recesivo con poderes dopaminérgicos voluntarios. Ella descubre cómo usar esos poderes para mantenerse caliente cuando tiene 3 semanas de edad.
Cuando es niña, esta persona gradualmente se da cuenta de que está haciendo algo diferente para mantenerse caliente. Ayuda que su madre también tenga un control volitivo de la dopamina (que, por supuesto, ella no llama así), pero ella (y sus antepasados) pueden hacer cosas con su mente y cuerpo que otras personas no pueden. Ella le enseña a su hijo cómo controlar estas cosas. Con ese control también viene el control sobre la temperatura corporal.
Cosas bastante embriagadoras, pero por la pregunta deduzco que tal vez vives allí. Lugar divertido para visitar.
John
castigado
Mamifereviolet4694