Una enfermedad genética que hace que los humanos sean incapaces de producir adrenalina.

Me pregunto si la enfermedad que inventé es realista o una ficción total.

En una serie web de drama blanco/tragedia alegre (lo opuesto a la comedia negra/humor negro) para una audiencia adolescente que quiero crear, La trascendencia de la adolescencia, hay un hombre transgénero asexual de 13 años llamado Adolfo Pedro Ramírez que tiene una extraña enfermedad genética: es completamente incapaz de producir adrenalina (o epinefrina, si quieres). Debido a su extraño síndrome, AP Ramírez es estoico como un gato (lo cual es un tanto irónico, porque tanto los humanos de 2 a 5 años como los humanos de 10 a 17 años son famosos por cambiar de humor). Lo que quiero decir es que no puede sentir ira y no tiene fobias conocidas, pero al menos aún puede sentir tristeza, asco y alegría (dije que era un hombre trans, por lo que tenía disforia de género y, por extensión, a menudo estaba triste y disgustado antes de la transición) (perdón por mi referencia de Inside Out de Disney/Pixar).

Si esta enfermedad genética existe, ¿cuál es su modo de herencia? Autosómico dominante (como la enfermedad de von Willebrand tipo 1), autosómico recesivo (como la fibrosis quística), dominante ligado al cromosoma X (como el gigantismo pituitario ligado al cromosoma X), recesivo ligado al cromosoma X (como el síndrome de Hunter), dominancia incompleta (como el síndrome muscular asociado a la miostatina). hipertrofia) o mitocondrial (como el síndrome de Leigh)?

Si esto es autosómico, ¿a qué cromosoma está ligado? Cromosoma 1 (como la progeria de Hutchinson-Guilford), cromosoma 2 (como el síndrome de Ehlers-Danlos), cromosoma 3 (como la retinosis pigmentaria), cromosoma 4 (como la acondroplasia), cromosoma 5 (como el síndrome de Sotos), cromosoma 6 (como la hemocromatosis), cromosoma 7 (como la tritanopia), cromosoma 8 (como el síndrome de Werner), cromosoma 9 (como la hipoplasia del cartílago y el cabello), cromosoma 10 (como la hiperplasia endocrina múltiple tipo 2), cromosoma 11 (como la anemia de células falciformes), cromosoma 12 (como la fenilcetonuria), cromosoma 13 (como la enfermedad de Wilson), cromosoma 14 (como la enfermedad de Krabbe), cromosoma 15 (como el síndrome de Marfan), cromosoma 16 (como el síndrome de Morquio), cromosoma 17 (como la neurofibromatosis tipo 1), cromosoma 18 (como el tipo- enfermedad de C Niemann-Pick), cromosoma 19 (como el síndrome de Donohue),

Sé que hice una enumeración extremadamente larga porque la gran mayoría del genoma humano es nuclear y autosómico, lo siento.

Naturalmente, salvo ser más o menos zen, ¿cuáles serían las consecuencias para la salud de no poder producir adrenalina? ¿Las personas con este síndrome genético serían resistentes a las enfermedades cardíacas no infecciosas? Por lo tanto, ¿vivirían más tiempo?

La adrenalina está hecha de noradrenalina por la enzima feniletanolamina N-metiltransferasa (PNMT). La PNMT está codificada en el cromosoma 17. También produce otras cosas, como N -metilfenetilamina (NMPEA), pero su uso principal es producir adrenalina. La noradrenalina es un neurotransmisor principal y la adrenalina es un neurotransmisor menor , por lo que no puede tener a Adolf completamente incapaz de no producir ninguno.
Ese es Adolfo, no Adolf.
@GaultDrakkor: Tener niveles indetectables de adrenalina en la circulación es diferente a no poder producir adrenalina en absoluto. (Y la adrenalina circulatoria se produce en una parte estructural diferente de las glándulas suprarrenales del cortisol, etc., que son deficientes en la insuficiencia suprarrenal).
@AlexP estuvo de acuerdo en que bajo no es ninguno. Sin embargo, creo que los síntomas y otras descripciones de bajo estarían más cerca de ninguno que de una suposición descabellada.
Adolfo es la forma italiana, Adolf es la forma inglesa/alemana/rumana. Y de todos modos, en francés se suele escribir Adolphe. Adolfo Pierre Ramírez. (Si insiste en apegarse a la forma española del nombre incluso cuando escribe en otro idioma, entonces es Ramírez con un agudo en la í . La ortografía española asocia diferentes pronunciaciones a Ramírez y **Ramírez.)
@GaultDrakkor: Lo que digo es que la adrenalina baja generalmente no se asocia con insuficiencia suprarrenal, porque las fábricas de cortisol y adrenalina solo se encuentran muy cerca por accidente evolutivo, y una fábrica de cortisol disfuncional no implica una fábrica de adrenalina disfuncional. Y no tenemos que adivinar, porque sabemos que no se requiere un nivel detectable de adrenalina en la sangre para sobrevivir.
Creo que debe observar una mutación en la respuesta suprarrenal, de modo que el cuerpo no produzca o libere más que un nivel basal de adrenalina cuando se le presente estrés. Deshacerse de la adrenalina por completo tiene muchos efectos secundarios no deseados. Sin embargo, las mejores mutaciones son las que aún no han identificado, porque puedes atribuirles lo que funcione para tu historia. Juegue, vaya a clínicas para que le extraigan sangre, hable con genetistas que están tratando de identificar el gen, etc.

Respuestas (2)

¡Sí!

¡No solo realista, sino totalmente real!

Es muy raro, pero hay un puñado (literal) de enfermos de la enfermedad de Addison poliglandular que no producen adrenalina. Una muy conocida en el Reino Unido es Jennifer Lloyd, posiblemente más conocida como la niña que podría morir por ver una película de terror .

La enfermedad de Addison es generalmente una pérdida de la función de la corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona. La adrenalina es un producto de la médula suprarrenal y del sistema nervioso simpático.

Tendría efectos de largo alcance.

La adrenalina y la noradrenalina (= epinefrina y norepinefrina) son los principales neurotransmisores del sistema nervioso simpático. Si quitas uno pero compensas con el otro, el efecto sería más sutil, pero si quitas los dos... esto se ha hecho en un ratón.. Los efectos incluyen la muerte en el útero, quizás debido a que no se acelera el ritmo cardíaco cuando es necesario. Si las hormonas de la madre compensan, los cachorros pueden vivir, pero tendrán una vasoconstricción alterada, no podrán generar calor en la grasa parda cuando se les ordene (pero una tasa metabólica básica general más alta), efectos en la memoria y el instinto maternal, etc. Hay algunos bastante obvios. consecuencias que esperaría que no se mencionan en ese artículo: el sistema nervioso simpático controla la sudoración y la función del iris y el músculo ciliar (lentes) del ojo, por ejemplo.

En humanos con defectos menores en la producción de estos compuestos, el efecto más notable parece ser la hipotensión ortostática: se sienten débiles al ponerse de pie. Normalmente confiamos en el sistema nervioso simpático para "presupuestar" constantemente nuestro flujo sanguíneo, contrayendo las arteriolas en un lugar para que haya suficiente presión en otro. Reducir esa capacidad de reaccionar a las condiciones significa que la presión arterial general puede caer inesperadamente en el transcurso de unos segundos a medida que cambia de posición.

Una enfermedad genética que hace que los humanos sean incapaces de producir adrenalina.
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