número de población autosómico recesivo

En genética de poblaciones , con un modelo simple de un locus y dos alelos , consideramos que la frecuencia de los dos alelos es$p$y$q$dónde$p + q = 1$(y por lo tanto$1-p=q$y$1-q=p$). Cuando un alelo es recesivo solo se expresa a nivel fenotípico cuando el individuo porta dos copias del alelo.

Siguiendo tu ejemplo, gene$A$podría ser responsable del color del cabello, con alelos$A_1$y$A_2$dónde$A_2$es un alelo recesivo responsable del cabello morado. Denotaré la frecuencia de$A_1$con$p$y frecuencia$A_2$con$q$. Esto significa que la frecuencia de individuos con cabello morado ($f_{A_2A_2}$) es$q^2$y la frecuencia de personas con cabello no morado es$p^2 + 2pq$(suponiendo una población idealizada ). Como tal, una población de 500 individuos diploides ^* donde hay 100 copias de la$A_2$el alelo tendría las siguientes frecuencias genotípicas (y fenotípicas) :

Entonces, el alelo del cabello morado estaría presente en el 19 % de la población, pero el rasgo solo se manifestaría en el 1 % (solo ~5,3 %,$\frac{1}{19}$, de las personas que portan el alelo del cabello morado exhiben el rasgo). Por lo tanto, la selección sería bastante ineficaz para eliminar este alelo de la población, incluso si pudiera evitar que todos los individuos de pelo púrpura se reprodujeran. Para encontrar la frecuencia de$q$requerido para dar una frecuencia genotípica/fenotípica donde 1 en$x$las personas tienen el cabello morado, solo saca la raíz cuadrada de$1/x$. Por ejemplo, conseguir que 1 de cada 1000 personas expresen cabello morado.

¿Qué significa esto para la evolución? Los alelos que son perjudiciales recesivos son muy difíciles de eliminar de la población porque, a bajas frecuencias, rara vez producen el efecto perjudicial. Suponiendo dominancia completa ($A_1 A_2$= exactamente como$A_1 A_1$), denotado por$h = 0$, la selección sólo actúa sobre$A_2 A_2$homocigotos. La frecuencia de la$A_1$el alelo aumenta a la velocidad$1/(1-sq)$dónde$s$es la ventaja de fitness relativa. La mutación también puede introducir más copias del$A_2$alelo a la población tal que habrá un equilibrio, balanceado por la tasa de pérdida debido a la selección y la tasa de ganancia por mutación. Además, para desarrollar aún más su analogía, una población vecina, donde no se selecciona contra el cabello púrpura, puede traer copias del alelo por migración .

Lecturas adicionales sugeridas sobre evolución aquí y lecturas sobre eugenesia probablemente sean de su interés.

^* 500 individuos diploides = 1000 copias del gen. De este modo$q = 100/(500 \times 2) = 0.1$