En las discusiones sobre la importancia relevante de las influencias genéticas y ambientales en el desarrollo del individuo, a menudo se afirma que las influencias genéticas y ambientales interactúan. Un ejemplo que se da a menudo es cierto tipo de conejo (generalmente blanco), que tiene un gen particular para el color del pelaje. Cuando el alelo adecuado está presente, Y el conejo está expuesto al frío, tendrá una mancha oscura en el pelaje. Cuando el alelo está presente, la mancha oscura no se desarrolla sin el frío, y cuando el conejo tiene el alelo opuesto, la mancha no se desarrolla incluso con la exposición al frío.
Esto está bien, pero cuando quiero explicar los genes y el medio ambiente a las personas, tiene dos fallas pedagógicas: (1) se trata de conejos (2) se trata de un rasgo que a la gente realmente no le importa
¿ Hay algún ejemplo humano de este fenómeno? Es decir, ¿un fenotipo que requiere AMBOS ciertos antecedentes genéticos e influencias ambientales particulares para expresarse?
Creo que su pregunta es interesante, aunque el uso de "expresión" es engañoso en el contexto de su ejemplo de conejo.
¿ Ejemplos de expresión génica influenciada por el medio ambiente en humanos? ... Es decir, ¿un fenotipo que requiere TANTO una cierta base genética como influencias ambientales particulares para poder expresarse ?
En el ejemplo que das, el fenotipo que cambia de color no se debe a cambios en la expresión génica, sino a un cambio conformacional en una variante de tirosinasa a bajas temperaturas que conduce al desacoplamiento de un inhibidor de la enzima. Esto no quiere decir que no haya cambios en la expresión con los cambios de temperatura, solo que el fenómeno que usted describe es, en última instancia, un cambio en la actividad enzimática y no la inducción de un alelo específico. Véase Kidson y Fabian, 1981 [1] --
Se propone que a la temperatura corporal normal de 37 grados C, la tirosinasa de la piel del Himalaya se une fuertemente a un inhibidor. A temperaturas corporales más bajas, la afinidad de la enzima por el inhibidor disminuye, lo que permite que aumente la síntesis de melanina. Este cambio en la afinidad de la enzima por el inhibidor podría estar regulado por cambios conformacionales inducidos por la temperatura en la enzima o en el inhibidor o en ambos.
Tenga en cuenta que este estudio se realizó en ratones "Himalayos", no en conejos, aunque los autores hacen referencia a un estudio anterior en conejos [2] --
Estos resultados respaldan las observaciones visuales de Danneel ('41) de que la actividad de "fermento" de la piel del conejo del Himalaya está ausente a temperaturas superiores a 25 grados C.
cuyo texto completo se puede encontrar, en alemán, en Google Books .
Con respecto a un ejemplo humano de interacciones alelo-ambiente, ¡no busque más! La misma mutación de tirosinasa sensible a la temperatura se ha informado en personas con albinismo oculocutáneo (OCA) [3] , aunque con un fenotipo ligeramente diferente. Del resumen:
En este artículo, informamos sobre un nuevo tipo de OCA que resulta de un alelo de tirosinasa que produce una enzima sensible a la temperatura. La probando tenía cabello blanco en las áreas más cálidas (cuero cabelludo y axila) y cabello progresivamente más oscuro en las áreas más frías (extremidades) de su cuerpo. La arquitectura de melanocitos y melanosomas era normal. El ensayo cuantitativo de tirosinasa del bulbo piloso (dopa oxidasa) demostró una pérdida de actividad por encima de los 35-37 grados C. Los intermedios de feomelanina plasmática y eumelanina urinaria se redujeron y se correlacionaron con el contenido de melanina capilar. Esta es la primera mutación de tirosinasa sensible a la temperatura que se informa en humanos y es análoga a la mutación siamesa en el gato y la mutación del Himalaya en el ratón.
Referencias
La variedad de ejemplos de exposición ambiental que influye directamente en los cambios en la expresión génica en los seres humanos es asombrosa y se produce en todas las etapas del desarrollo, desde la concepción hasta la muerte.
Como ejemplo, considere la exposición ambiental a una dosis razonablemente alta de una bacteria gram negativa con lipopolisacárido . Las células inmunitarias reconocen esta exposición ambiental muy particular como una señal de peligro, desencadenando una cascada de señalización que incluye la activación del factor nuclear kappa beta o NFKB . Comienza una serie de cambios en la expresión génica, incluida la transcripción, la traducción y la liberación de interleucina-1 y TNF-alfa, que son responsables de una serie de cambios observables externamente, entre los que se encuentra el aumento de la temperatura corporal. Puede leer sobre esto en general en cualquier texto introductorio de microbiología clínica o inmunología. Un ejemplo es Murray Medical Microbiology, cap. 2.
En este ejemplo, la exposición a un agente infeccioso es análoga al clima frío en el conejo. La fiebre es análoga al cambio en el color de la piel del conejo.
Como indica la respuesta de acvill , el cambio de color en los conejos no está mediado por la expresión génica. Sin embargo, en el caso de la fiebre, es y puede ser un ejemplo útil de enseñanza. Todo el mundo tiene experiencia con la fiebre y entiende que la fiebre no es el estado basal, sino una respuesta al medio ambiente. No es difícil dar el salto de esa experiencia personal a la idea de que las moléculas señalizadoras que causan la fiebre no suelen estar presentes, sino que responden a señales ambientales muy particulares, y ese cambio (por la ausencia de IL-1 y TNF-alfa a la presencia de IL-1 y TNF-alfa) está controlado por un famoso y divertido factor de transcripción, NF-kappa beta.
Remi.b
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