"Expectativa heterocigota": cuando el heterocigoto difiere de ambos homocigotos, pero los homocigotos son similares

Para el modelo genético simple de 2 alelos {a, A} y el rasgo cuantitativo correspondiente Q, es típicamente cierto que

Q(aa)>=Q(aA)>=Q(AA)

o por el contrario

Q(AA)>=Q(aA)>=Q(aA).

Por ejemplo, dominancia significa que Q(aa) < Q(aA)=Q(AA) , recesividad Q(aa)=Q(aA) < Q(AA) ; en modelos aditivos Q(aa) < Q(aA) < Q(AA) etc.

La situación cuando Q(aA)>Q(aa)~Q(AA) es atípica en biología ("¿expectativa heterocigótica?", "¿alelos no cooperativos?"). Un ejemplo conocido es el gen HBB (la forma heterocigota da resistencia a la malaria, pero la forma de mutación homocigota es la anemia de células falciformes). Pero este es solo un ejemplo débil, porque f es una ventaja evolutiva, no un rasgo fenotípico o bioquímico medible.

PREGUNTA 1: ¿Existen revisiones sistemáticas sobre este fenómeno atípico? (sobre la "expectativa heterocigótica")

PREGUNTA 2: ¿Existe un término científico estándar para este fenómeno?

Respuestas (1)

Tu pregunta es un poco confusa, y creo que puede haber un par de errores en tus desigualdades. Sin embargo, creo que está buscando los términos sobredominio (también llamado ventaja heterocigota ) y heterosis (también vigor híbrido ). Ambos conceptos implican que los heterocigotos y/o los híbridos tienen un fenotipo que se encuentra fuera del rango descrito por los homocigotos (o, para la heterosis, el progenitor o la población de progenitores).

Aquí hay una sección de " Dominancia genética: relaciones genotipo-fenotipo " de Nature education - Scitable, que tiene un poco más de información y un par de referencias:

En particular, el fenómeno conocido como sobredominancia ocurre cuando un heterocigoto tiene un fenotipo más extremo que el de cualquiera de sus padres. De hecho, en algunos ejemplos, un rasgo que muestra sobredominancia a veces confiere una ventaja de supervivencia en el heterocigoto (Parsons y Bodmer, 1961).

Encontrará más información sobre sobredominancia y heterosis en cualquier libro de texto sobre biología evolutiva, por ejemplo, Evolución de Futuyma . También hay muchos documentos relevantes sobre el tema, y ​​este podría ser un buen ejemplo y punto de partida:

Frascaroli et al. 2007. Análisis de loci de rasgos genéticos y cuantitativos clásicos de heterosis en un híbrido de maíz entre dos líneas puras de élite. Genética 176(1): 625-644 .