la regla de drake
La regla de Drake establece que la tasa de mutación de todo el genoma es más o menos constante en todas las especies, desde E.coli hasta el gorrión común.
Datos
Por lo que creo que es el artículo original de Drake (tabla 1, página 4) sobre el tema (ver aquí) está a la orden de . Cuando miro este documento , veo que la tasa de mutación de todo el genoma es de aproximadamente 30 para humanos. Cuando miro este documento, citan algunos otros documentos que sugieren una tasa de mutación en todo el genoma del orden de 0,1 a 1 en eucariotas multicelulares y típicamente del orden de 1 para vertebrados. Finalmente, cuando miro este discurso (en el minuto 60), parece, sin embargo, que la tasa de mutación de todo el genoma en humanos es de 2,2.
¿Qué está yendo mal?
¿Confundo diferentes conceptos o hay algunas estimaciones muy contradictorias según el artículo que miramos? ¿No es la tasa de mutación de todo el genoma, , ¿cuál es el número promedio de mutaciones de novo transmitidas a una descendencia? ¿Cuál es una estimación correcta de para humanos por ejemplo (1, 2.2 o 30)?
Hay tantas cosas que están implícitas en este documento, que no se dicen explícitamente.
La tasa de mutación detectada aquí parece ser la aparición de mutaciones de terminación de cadena (CT), que truncan genes que codifican proteínas, generalmente solo un gen en una bacteria o fago, que sería posible observar al inspeccionar una placa para ver qué colonias mueren. o sobrevivir.
Este es solo un tipo específico de mutación, pero Drake asume que su frecuencia está relacionada con la tasa de mutación general. Lo cual probablemente esté bien. Las mutaciones que inferimos de este trabajo surgen espontáneamente de un mecanismo similar en todos los organismos. Esto es solo radiación ionizante en su mayor parte. Entonces, a primera vista, todavía creemos esto. Que no hay mecanismos específicos para la mutación. Dado que generalmente se trata de radiación ionizante, esperaríamos que la tasa aumente cuando haya más radiación alrededor y ciertamente lo hace.
Hay muchas razones por las que los animales y los humanos tendrían una tasa menor. Drake incluye en el artículo la participación de los mecanismos de reparación del ADN en el experimento, ya que son intrínsecos a la supervivencia de los casos de levaduras y bacterias y el fago también puede beneficiarse de ellos.
En algunos organismos es posible reparar mucho más el ADN. Eso mitigaría la tasa de mutación en algunos casos como Deinococcus radiodurans .
Los metazoos y los organismos diploides que se someten a meiosis para la reproducción sexual tienen otros métodos para reducir el número de mutaciones que transmiten. La meiosis y la recombinación permitirán la eliminación de muchas mutaciones por competencia en los gametos. Dado que hay dos copias de cada cromosoma, las mutaciones compiten constantemente contra sus versiones no mutadas como gametos. Luego, los eucariotas tienen sus propias enzimas y condiciones de reparación. Luego, por último, al recombinarse en diploides, también muestran mutaciones con menos frecuencia.
Por estas y otras razones, el hecho de que la tasa de mutación sea uniforme en todo el genoma no significa que las mutaciones se acumulen uniformemente. Las mutaciones todavía tienden a acumularse en regiones donde la selección positiva es operativa. Aquí hay un extracto de una comparación genómica reciente de cinco cepas de arroz :
A pesar de las fuertes presiones selectivas de purificación en la mayoría de los genes de Oryza, documentamos una gran cantidad de genes seleccionados positivamente, especialmente aquellos genes involucrados en el desarrollo de las flores, la reproducción y los procesos relacionados con la resistencia. Se espera que estos genes diversificadores hayan jugado un papel clave en las adaptaciones a sus nichos ecológicos en Asia, América del Sur, África y Australia.
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