Dominancia/recesividad de nuevas mutaciones

¿Cuál es la función de distribución/densidad de probabilidad ( PDF ) de recesividad/dominancia de nuevas mutaciones?

Doy la bienvenida a cualquier respuesta parcial que no brinde el PDF completo, sino solo alguna información sobre el valor esperado o la varianza de esta distribución.

Aquí hay una pregunta relacionada

Proporcione un esquema/ecuación básica para un posible modelo subyacente para reducir la pregunta.
Realmente no espero ideas de algunos modelos teóricos sino de datos empíricos. Sin embargo, no rechazaría algunos enlaces o respuestas que predicen este PDF a partir de los modelos de dominancia de Fisher o Wright.
no es fácil determinar si una mutación será dominante o recesiva sin el conocimiento del gen en cuestión y su relación estructura-función.

Respuestas (1)

No creo que puedas producir una función general para esto. Dependerá del gen y el organismo exactos que esté considerando.

Desde un punto de vista molecular, la gran mayoría de las mutaciones recesivas resultan de un cambio que produce un producto de proteína no funcional o un producto truncado que es limpiado por la célula. Podemos suponer razonablemente que la mayoría de las modificaciones lo suficientemente significativas para producir un fenotipo serán de esta clase, ya que hay más sitios de mutación que pueden producir un producto que no funciona que un producto de función modificada, pero la proporción exacta de uno a otro es no va a ser igual entre diferentes genes y organismos.

Tenga en cuenta también que toda la noción de rasgos recesivos y dominantes es probablemente una simplificación excesiva y, de hecho, existen diferencias sutiles entre homocigotos y heterocigotos en muchos, quizás en la mayoría de los casos, por lo que no estoy seguro de cuán útil sería una estimación. incluso si tuvieras uno.

Dominancia/recesividad de nuevas mutaciones
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