Teorema de Bayes para mutaciones

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Teorema de Bayes para mutaciones

paz

MEN 2A es una enfermedad hereditaria dominante causada por una mutación en el protooncogén RET. La probabilidad de estar enfermo cuando se tiene la mutación del protooncogén RET varía con la edad y se supone que es del 40 % a los 40 años.

Con enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, se puede utilizar esta fórmula, donde p indica penetración y D es el alelo enfermo:

P(II hereda D dado que II es saludable) = $\frac{1-p}{2-p}$

El tío del hijo III1 en el árbol tiene la enfermedad por lo que asume que viene de I1 o I2. El padre del hijo II2 tiene 40 años sin síntomas.

¿Cuáles son las probabilidades de que el padre tenga la mutación?

¿Cuáles son las probabilidades de que el hijo tenga la mutación sabiendo el % de la primera pregunta?

ingrese la descripción de la imagen aquí

Acabo de usar la fórmula anterior para la primera pregunta:

\frac{1 - 0.4}{2 - 0.4} = 37.5 %

$\frac{1-0.4}{2-0.4} = 37.5\%$

Sin embargo, estoy teniendo problemas con el segundo y supongo que usaré la fórmula de Bayes.

Lo he intentado así:

PAGS (hijo mut dado papá mut) = \frac{PAGS (papá mut dado hijo mut) \cdot PAGS (hijo mut)}{PAGS (papa mut)}

$P(\text{son mut given dad mut}) = \frac{P(\text{Dad mut given son mut}) \cdot P(\text{son mut)}}{P(\text{Dad mut})}$

Sé que la probabilidad de que el papá tenga la mutación es del 37,5 % y la probabilidad de que el papá tenga la mutación dado que su hijo tiene la mutación es del 100 %. Sin embargo, parece que no puedo saber qué poner en la probabilidad de que el hijo tenga la mutación. Cualquier ayuda apreciada, gracias! Lo siento por una pregunta larga.

Remi.b

No conocemos la probabilidad de estar enfermo dado que eres homocigoto para el alelo mutante, así que supongo que podemos considerar que esto es insignificante, así que supondremos que el niño es heterocigoto. El alelo proviene del padre o de la madre con igual probabilidad. las probabilidades son por lo tanto

\frac{0.5}{0.5} = 1

$\frac{0.5}{0.5}=1$ . Si supiéramos que el padre (y supongamos que solo el padre) porta el alelo mutante (supongamos que solo en una copia), entonces la probabilidad de que el niño obtenga este alelo es 0.5. Las probabilidades son

\frac{0.5}{0.5} = 1

$\frac{0.5}{0.5}=1$ otra vez. ¿Entendí mal el problema?

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Teorema de Bayes para mutaciones

No conocemos la probabilidad de estar enfermo dado que eres homocigoto para el alelo mutante, así que supongo que podemos considerar que esto es insignificante, así que supondremos que el niño es heterocigoto. El alelo proviene del padre o de la madre con igual probabilidad. las probabilidades son por lo tanto $\frac{0.5}{0.5}=1$ . Si supiéramos que el padre (y supongamos que solo el padre) porta el alelo mutante (supongamos que solo en una copia), entonces la probabilidad de que el niño obtenga este alelo es 0.5. Las probabilidades son $\frac{0.5}{0.5}=1$ otra vez. ¿Entendí mal el problema?

Remi.b · Answer 1

No entiendo tus cálculos y no entiendo por qué intentas usar la fórmula de Bayes. no se el $\frac{1-p}{2-p}$ fórmula y no entiendo lo que se supone que debe calcular. Me parece que estás pensando demasiado en un problema simple.

No tenemos toda la información y necesitamos hacer un montón de suposiciones, pero si entiendo la pregunta correctamente, entonces...

Probabilidad de que el padre lleve el alelo mutante

Desprecio la probabilidad de que haya ocurrido una nueva mutación y que el hijo sea el primer portador del mutante en el linaje. Supongo que tenemos una probabilidad de 0 de estar enfermos si no portamos la enfermedad. Debido a que MEN es una enfermedad bastante mala, el alelo autosómico dominante que causa la enfermedad probablemente se mantenga en una frecuencia bastante baja. De wiki , leí que MEN 2A tiene una frecuencia de 1/40000. Esto significa que la probabilidad de ser mutante homocigoto es $\left(\frac{1}{40000}\right)^2 ≈ 10^{-9}$ . Creo que podemos asumir con seguridad que el niño enfermo es heterocigoto. Dado que el niño es heterocigoto, el alelo mutante proviene de la madre o del padre con igual probabilidad. Entonces la probabilidad de que venga del padre es $0.5$ y las probabilidades son $\frac{p}{1-p}=\frac{0.5}{1-0.5}=\frac{0.5}{0.5}=1$

Sabiendo que el padre es heterocigoto, ¿cuál es la probabilidad de que un hijo dado reciba este mutante?

Por la ley de la segregación, la probabilidad es 0,5 y las cuotas son 1.

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paz

Remi.b

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Remi.b

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