Estoy haciendo asignaciones de exámenes anteriores para prepararme para los exámenes finales del lunes y me he topado con una tarea que no estoy seguro de cómo abordar.
Se examina una familia con 2 hijos para cataratas mediante PCR con 4 marcadores, A, B, C y D. Los resultados se separan en un gel y los genotipos son los siguientes:
Donde Far = padre, Mor = madre, Barn = hijo.
Observe que hubo un error con el análisis, por lo que los alelos del niño 2 no están determinados.
La pregunta dice: Dibuja un pedigrí con cada uno de sus haplotipos. ¿Cuál es el haplotipo más probable del niño 2?
No entiendo exactamente lo que está preguntando. No estoy seguro de qué es un HAPLOtipo. Sé lo que es un genotipo y eso es lo que parece indicar la respuesta.
La respuesta para el padre es: 4 3, 1 2, 11 5, 7 4. Ahora, ¿la única diferencia entre estos números y los números dados es la reorganización de 5 y 11 en el marcador C?
Definición de haplotipo
El concepto de haplotipo tiene por defecto estar sujeto a varias definiciones que difieren principalmente por su complejidad para ser entendido y por su especificidad, pero las diferentes definiciones también a veces difieren ligeramente en su significado.
En términos simples, el concepto es bastante fácil. Un haplotipo es una palabra porte-manteau de genotipo haploide y se refiere a la mitad del genotipo.
que pregunta hace la pregunta
La pregunta que se hace es Here is half of the genotype of the child, what do you expect the other half to be?
. Tenga en cuenta, sin embargo, que para los dos últimos marcadores, el primer haplotipo no está indicado, por lo que solo están preguntando por los genotipos aquí, lo que hace que la pregunta esté ligeramente mal formulada, en mi opinión.
la clave de respuesta
La respuesta se refiere al padre, lo cual es una tontería ya que la pregunta es sobre el niño. Entonces, la respuesta que dijiste definitivamente no responde la pregunta.
La respuesta
Tenemos que mirar marcador por marcador para responder la pregunta y luego considerarlos todos juntos para reconstruir el haplotipo. A falta de información sobre el tema, vamos a suponer que los marcadores son completamente independientes (desligados, eventualmente en diferentes cromosomas). Tampoco asumiremos ninguna mutación (probablemente insignificante de todos modos) y no asumiremos ningún tipo de herencia loca, como algunos elementos egoístas. Notará también que la información sobre el primer hijo no dice nada sobre el segundo hijo.
Marcador A
El primer alelo heredado necesariamente proviene de la madre y por tanto, el segundo alelo debe provenir del padre. Como consecuencia, el segundo alelo es 3 o 4 con igual probabilidad.
Marcador B
El primer alelo que se hereda proviene necesariamente del padre y por lo tanto, el segundo alelo debe provenir de la madre. Como consecuencia, el segundo alelo es 1 o 4 con igual probabilidad.
Marcador C
Los cuatro genotipos posibles son [5,7], [5,11], [11,7] o [11,11], y todos ocurren con la misma probabilidad. Esto significa que para el Marcador C, en un haplotipo, la probabilidad de ser 5 o 7 es y la probabilidad de que sea 11 es .
Marcador D
Los cuatro genotipos posibles son [4,7], [4,8], [7,7] o [7,8], y todos ocurren con la misma probabilidad. Esto significa que para el Marcador D, en un haplotipo, la probabilidad de ser 4 u 8 es y la probabilidad de que sea 7 es .
Haplotipo completo
A partir de lo anterior, puede calcular todos los haplotipos posibles y calcular el que tiene más probabilidades de ocurrir. Sin embargo, hay algunos lazos. Los genotipos más probables son (3,1,11,7), (3,4,11,7), (4,1,11,7) y (4,4,11,7) que podrían ocurrir con probabilidad .
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