El pedigrí del trastorno X recesivo me confunde

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Este es un árbol genealógico de una familia en la que está presente la enfermedad de sangrado, una enfermedad recesiva del cromosoma X. Me preguntan a qué marcador, A o B, se vincula la enfermedad.

He preguntado sobre este tipo de problema antes: trastornos X-recesivos y marcadores genéticos

La solución allí fue el hecho de que las familias no estaban relacionadas, por lo que la enfermedad que se vinculaba con un marcador en una familia no se correspondía con la enfermedad que se vinculaba con el mismo marcador en otra familia.

La respuesta a este problema es "A". Sin embargo, esta es UNA familia y hay hombres en esta familia con el marcador A en sus únicos cromosomas X que no están afectados y mujeres con dos marcadores A que tampoco están afectados. ¿Cómo puedes explicar eso? ¿Tienen el marcador de la enfermedad en ambos alelos pero no la enfermedad?

Mira mi respuesta en esta publicación biology.stackexchange.com/questions/30885/… . Eso debería responder por qué algunos hombres pueden portar el marcador A y no contraer la enfermedad.
¿Entonces I:1 es un alelo recombinante y el alelo enfermo es el alelo A de la madre?
Su cuenta debe estar cerrada por hacer varias preguntas de tarea todos los días.

Respuestas (1)

Recuerde: A y B son marcadores genéticos que podrían estar relacionados con el gen de la enfermedad. Ni A ni B son en realidad la mutación (o el gen) de la enfermedad de la hemofilia, ni A ni B son representantes o sustitutos de la mutación en el gen de la enfermedad. Dado que es un recesivo ligado al cromosoma X, solo los dos cromosomas X de la madre son candidatos. Puede ignorar por completo la copia del Padre de X que también lleva el marcador A. En la generación F1, todos los machos que recibieron la copia de la X de la Madre marcada con A murieron, y todos los machos que recibieron su X marcada con B sobrevivieron. Por lo tanto, su X marcada con A está vinculada a la mutación.

Esas otras mujeres AA son heterocigotas o forasteras que se casaron con miembros de la familia. Los forasteros no llevan la mutación.

¿Quizás su confusión se debe en parte al hecho de que algunos hechos clave no están explícitos en el diagrama genealógico de los materiales del curso de su instructor? Trate de dibujar los distintos genotipos de esta manera:

Genotipos parentales

El pedigrí del trastorno X recesivo me confunde
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