Pregunta sobre los alelos autosómicos recesivos

Tenía una pregunta de tarea que no podía resolver.

Afirma:

Una mujer tiene fibrosis quística en su familia y no quería tener un hijo que padeciera la enfermedad. Ella y su cónyuge se sometieron a pruebas genéticas y asesoramiento. Ella dio positivo como portadora y su cónyuge dio negativo, y su primer hijo nació con fibrosis quística. Explique cómo podría suceder esto.

Esto no tiene sentido porque el cuadrado de punnet sería:

A A A A A A A a A a A a

Esto dice que no hay dos alelos recesivos que puedan causar fibrosis quística.

Bueno, si la pregunta es perfectamente correcta, según mi opinión, la única alternativa que queda es la MUTACIÓN.

Respuestas (2)

Si realmente la fibrosis quística se expresa solo en homocigotos, aquí hay algunas explicaciones posibles:

  • Mutación
    • muy improbable
  • Autofecundación
    • muy improbable
  • Falso Negativo al testear al padre
    • Debido a la prueba Tasa de falsos negativos. @kmm hizo un comentario muy interesante a continuación. Dijo que según este artículo el 75% de las mutaciones que codifican para la enfermedad corresponden a un patrón (deleción de 3 pares de bases). El otro 25 % de las mutaciones que codifican la enfermedad podrían no detectarse en la prueba estándar. Si es así, es muy probable que la prueba realizada al padre haya sido un falso negativo. Valdría la pena investigar más a fondo las pruebas que se suelen realizar para confirmarlo.
    • Por error humano. El operador del laboratorio podría cambiar accidentalmente dos muestras o introducir accidentalmente ADN extraño antes de la PCR (suponiendo que la prueba se realice mediante secuenciación)
    • ¡No tengo idea de la probabilidad de que tal cosa ocurra!
  • trisomía
    • ¡El supone que un trisómico que tiene dos alelos recesivos que codifican la enfermedad y un alelo dominante que codifica la salud produce un individuo que expresa la enfermedad!
    • El gen de la fibrosis quística está en el cromosoma 7. La trisomía 7 es extremadamente rara si no me equivoco.
  • ¡El padre no es el padre!
    • Según diferentes estudios, entre el 5% y el 20% de las personas no son engendradas por el hombre que creen que es su padre.
    • Según esta fuente , la frecuencia de la enfermedad es de 1/2500 en el Reino Unido. Asumiendo el equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia del alelo que codifica la enfermedad debe ser pags = 0.02 .
    • La probabilidad de que el bebé provenga de otro hombre y que el bebé exprese la enfermedad es
      a ⋅ ( 2 ⋅ pags ⋅ ( 1 − pags ) 4 + pags 2 2 )
      , dónde a es la probabilidad de que el bebé haya sido engendrado por otro hombre (digamos 10%) y pags es la frecuencia del alelo que codifica la enfermedad (0,02). La división por 2 y 4 se debe a la probabilidad de que el padre (real) y la madre transmitan ambos alelos que codifican la enfermedad. Esta probabilidad es igual
      0.1 ⋅ ( 2 ⋅ 0.2 ⋅ ( 1 − 0.2 ) 4 + 0.2 2 2 ) = 0.01
      ¡Esta parece ser de lejos la explicación más probable! Nota: esto supone que la madre es heterocigota (no expresa la enfermedad) de lo contrario, la probabilidad sería de 0,02.
También agregaría "error humano" a la lista, una persona que cambia el resultado, por ejemplo, al contaminar la muestra o un error ortográfico al transcribir el resultado. Esto podría ser sorprendentemente probable: alguien demasiado cansado o que tiene un mal día.
Sí, incorporé un poco el "error humano" dentro del punto Falso Negativo. lo dejare mas claro
Probablemente sean los falsos negativos. Según ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2014829 , el 75% de los portadores tienen el patrón estándar. Probablemente no estén probando rutinariamente el otro 25% (lo que podría constituir muchos patrones diferentes).

Le pregunté a mi profesora de Biología y me dijo que si el padre no es portador, debe tener la enfermedad. Así que el padre es aa.

Debería decirle a su maestro que es una pregunta terriblemente redactada: ¡"negativo" definitivamente no significa que tienen la enfermedad! No es tu error en absoluto.
La pregunta vino del libro que usamos, y ella también dijo que era una mala pregunta.
Bueno, ¡esta respuesta no responde a tu pregunta! ¡La responde asumiendo que el significado real de la pregunta era diferente de lo que realmente estaba escrito! Por lo tanto, no estoy muy seguro de que esto deba aceptarse como una respuesta y no marcarse, aunque estoy de acuerdo en que lo más probable es que su libro de texto no esperaba que realizara cálculos probabilísticos y, en realidad, era una pregunta muy simple y terriblemente mal escrita.
Copié la pregunta directamente del libro, y es solo Biología de grado 11. No aprendimos ningún cálculo.
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