¿Qué tan frecuentes son los barridos selectivos?

Introducción

El barrido selectivo es la firma genética de selección más famosa. Conocemos varios ejemplos clásicos de barridos selectivos, algunos de ellos en humanos. Vea el ejemplo clásico del barrido en una secuencia que regula el gen de la lactasa en la publicación ¿Son los humanos la única especie que bebe leche en la edad adulta? .

Pregunta

No tengo una buena intuición acerca de cuán comunes son tales barridos. ¿Hay constantemente de 5 a 10 barridos en el genoma de una especie o solo hay un barrido cada 1000 generaciones?

¿Qué tan frecuentes son los barridos selectivos?

Aclaración

Por supuesto, la respuesta variará (y probablemente variará mucho) entre las especies. Daría la bienvenida a estimaciones empíricas y/o expectativas teóricas provenientes de cualquier especie (aunque preferiría una estimación proveniente de una especie eucariota).

Echa un vistazo a estos papeles: uno / dos / tres

Respuestas (1)

Sé que esta pregunta es un poco antigua, pero leí un documento recientemente que (afirmaba) responder a esta pregunta.

Creo que la respuesta a esta pregunta es sorprendentemente controvertida. Todavía no tengo una opinión formada sobre qué respuesta es correcta, pero intentaré discutir los diferentes puntos de vista aquí.

Argumento 1: los barridos son raros

Por un lado, tenemos a las personas que se muestran escépticas sobre lo comunes que son los barridos. Esto, a mi entender, es la mayoría de los investigadores. Mucha gente cree que la poligenia es la forma predominante de selección en los humanos.

Está el artículo de Hernandez et al (2011), quienes encuentran escasa evidencia de barridos selectivos en la historia humana reciente. Esencialmente, observaron la reducción en la diversidad (algo que está asociado con barridos) en torno a las sustituciones de aminoácidos y las sustituciones de sinónimos y encontraron que los dos eran estadísticamente iguales. Dicen que es más probable que esto sea causado por una fuerte selección purificadora en los sitios enlazados en lugar de barridos.

Szpak et al (2019) sugirieron que la mayoría de las veces, los criterios para designar algo como un barrido en las poblaciones humanas probablemente eran demasiado laxos, y muchos de los barridos afirmados anteriormente probablemente eran artefactos de algún tipo. De hecho, solo encuentran evidencia convincente de 2 barridos en la historia humana reciente.

Argumento 2: Los barridos son más comunes

Alternativamente, hay algunos estudios que aparentemente han descubierto una abundancia relativa de barridos en la historia humana. Algunos podrían argumentar que es probable que los barridos sean comunes, ya que los humanos tienen un tamaño de población efectivo relativamente pequeño (~20,000) y una baja tasa de mutación.

Souilmi et al (2020) afirmaron haber descubierto 57 (fpr<10%) barridos utilizando genomas de antiguos individuos euroasiáticos. Se infirió que 35 de estos 57 ocurrieron antes de 35kya. La razón por la que afirman haber encontrado muchos más barridos que en estudios anteriores es porque utilizaron ADN antiguo. Está bien establecido (Hellenthal et al 2014) que la mezcla es prácticamente omnipresente dentro de las poblaciones humanas modernas y antiguas. Es probable que la mezcla oscurezca la señal de los barridos al introducir haplotipos no seleccionados de la población que se mezcla, haciendo que los barridos duros parezcan barridos suaves, o tal vez ni siquiera barridos. Lo confirman mediante simulaciones y muestran que la potencia para detectar barridos se reduce enormemente cuando se observan poblaciones mezcladas.

Sin embargo, su método utiliza ADN antiguo, que es muy propenso a varios artefactos, que no probaron adecuadamente con simulaciones. Tampoco ha sido revisado por pares, por lo que puede haber otros problemas potenciales.

Referencias

Hernández et al 2011

Szpak et al 2019

Hellenthal et al 2015

Souilmi et al 2020

¡Buen trabajo! Es posible que desee agregar Booker et al. (2019) que hacen cálculos al dorso y estiman que en todo su genoma y en cualquier momento "D. melanogaster tiene aproximadamente [..] 80 barridos incompletos de alelos que finalmente alcanzarán una fijación cercana".