¿Por qué casi todos los SNP tienen dos alelos?

Al leer la página de Wikipedia para SNP , encuentro la oración " Casi todos los SNP comunes tienen solo dos alelos ". Esto es consistente con la terminología en otros lugares, como el término "frecuencia de alelo menor", que hace referencia al alelo menos común, lo que implica que hay generalmente solo dos alelos para un SNP dado.

Pero hay 4 nucleótidos comunes, A, T, C y G. ¿Por qué no sería común tener 3 o 4 alelos en un lugar determinado? La única forma en que esto me parece posible es si se ignora la cadena, por lo que en cualquier ubicación dada, "A" y "T" se consideran el mismo alelo y "C" y "G" se consideran el mismo alelo. ¿Es este el caso, o estoy malinterpretando las cosas?

Respuestas (1)

Bueno, aunque es posible tener SNPs de más de dos alelos, y algunos existen, debido a la baja probabilidad de tener un par de bases cambiando dos veces en el mismo par de bases (hay aproximadamente 3.000 Mb en el genoma humano) y tenerlo en más del 1% de la población (recordemos que estamos hablando de polimorfismo de un solo nucleótido ) clasificar como polimorfismo es un fenómeno muy raro.

Puedo verificar las matemáticas si lo necesita, pero es solo una cuestión de probabilidad.

Para asegurarme de que entiendo, la idea es que digamos que el 100 % de una población tiene una "A" en algunos loci en algún momento. Luego digamos que una mutación hace que un miembro, llámese Alice, de la población tenga los loci en esa base reemplazados con una "C", y transmite esa mutación a su descendencia. Después de un tiempo, ese loci se consideraría un SNP si sobrevivieran suficientes descendientes de Alice de modo que constituyan el 1% de la población. La única forma de que exista otro alelo es si alguien más en algún otro momento TAMBIÉN tiene una mutación en ese loci que se aleja de "A" o "C", lo cual es raro
El porcentaje varía entre las definiciones de polimorfismos, algunos dicen 1%, otros dicen 5%, pero entendiste la idea. Tienes que pensar que no es un loci, sino una sola posición de un loci. Incluso si todos los locis acumularon 1 mutación de una sola base cada generación con una longitud de 2,5 kb (ese es el loci promedio si no recuerdo mal) todavía sería 1/2500 de probabilidad de afectar la misma letra y multiplicado por 2/3 (como uno de los las mutaciones serían una reversión al original). Así que sí, es altamente improbable.
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