Explicación del alelo ancestral

SNP

Comencemos con la definición que no tiene nada que ver con el resto de la pregunta :). Un polimorfismo de nucleótido único (SNP) es un tipo de variación genética que se encuentra en la población. Esta variación genética se define como una variación provocada por un solo nucleótido (como su nombre lo indica). Por ejemplo, si tiene en las poblaciones las dos variantes siguientes en el mismo locus: AGCCGTy AGCTGT, entonces tiene un SNP en la posición de C y T. Este tipo de variación es muy común. Estimamos que hay alrededor de 10 millones de SNP en el genoma humano. A menudo usamos estos SNP como marcadores genéticos.

Alelos ancestrales vs derivados

Un alelo ancestral o un rasgo ancestral (dependiendo de si miras el fenotipo o el genotipo) es el rasgo/alelo que fue portado por el ancestro común del taxón que consideras. Por ejemplo: como sabrás, el taxón Reptilia incluye lagartijas, serpientes, tortugas, aves, mamíferos y algunos otros linajes. En el taxón Reptilia, la escama es el estado ancestral (todavía existe en los lagartos por ejemplo) y los pelos y plumas son estados derivados. Por lo general, el estado ancestral es el que llevan los linajes más basales.

Identidad por estado (IBS) e Identidad por descendencia (IBD)

Si dos secuencias son exactamente idénticas, decimos que son idénticas por estado (IBS). Tal identidad puede ocurrir a través de una evolución convergente oa través de una ascendencia común.

Para entender el concepto de "idéntico por descendencia" (IBD) es importante entender el concepto de coalescencia. Un evento coalescente es, mirando hacia atrás en el tiempo, un evento en el que dos secuencias eran en realidad la misma secuencia. A menudo, la EII se define en relación con un umbral dado en el tiempo. Si el evento coalescente ocurre después de este evento, las dos secuencias no son EII. Si las dos secuencias se unen antes de este umbral de tiempo y las dos secuencias siguen siendo IBS, entonces las dos secuencias son IBD

Uniendo todo junto

Entonces, si observa secuencias en un grupo dado de linajes y ve que todos son exactamente iguales, entonces son idénticos por estado. Si sabe que todas estas secuencias provienen de un ancestro común e incluso todas se fusionan en un solo individuo en el ancestro común, entonces todas las secuencias son idénticas por descendencia. Pero pueden haber ocurrido algunas mutaciones desde el último ancestro común que dieron como resultado algunos SNP, entonces todas las secuencias ya no son SII y, por lo tanto, tampoco EII. Puede usar dicha variación de secuencia para crear una filogenia, por ejemplo.

Espero que ayude.