Mutación en la secuencia de pre-ARNm

¿Se han registrado mutaciones que causen efectos nocivos debido al cambio en la parte del pre-ARNm responsable del empalme adecuado del ARNm?

¿Te refieres a mutaciones en los sitios de empalme del donante y del aceptor?
Agregando a la pregunta de Alan: ¿mutación del pre-ARNm solamente (debido a errores durante la transcripción) o mutaciones en el ADN genómico que luego se transcriben en el pre-ARNm y que afectan los sitios aceptores de empalme?
@chris Me refiero a mutaciones en el ADN genómico. Por cierto, ¿podemos llamar mutaciones a los errores durante la transcripción?
@Alan Sí, cualquier sitio en el pre - mRNA involucrado en esto.

Respuestas (1)

Sí, puede encontrar mutaciones en el ADN genómico que afecten los sitios aceptores de empalme. Wikipedia enumera el siguiente resultado:

  • Mutación de un sitio de empalme que resulta en la pérdida de la función de ese sitio. Da como resultado la exposición de un codón de terminación prematuro, la pérdida de un exón o la inclusión de un intrón.
  • Mutación de un sitio de empalme que reduce la especificidad. Puede resultar en una variación en la ubicación del empalme, provocando la inserción o eliminación de aminoácidos, o más probablemente, una interrupción del marco de lectura.
  • Desplazamiento de un sitio de empalme, lo que lleva a la inclusión o exclusión de más ARN del esperado, lo que da como resultado exones más largos o más cortos.

El artículo enumera dos documentos interesantes:

Lim KH, Ferraris L, Filloux ME, Raphael BJ, Fairbrother WG (2011). " Uso de la distribución posicional para identificar elementos de empalme y predecir defectos de procesamiento de pre-ARNm en genes humanos ". proc. nacional Academia ciencia EE. UU. 108 (27) 11093–11098.

Ward AJ, Cooper TA (2010). " La patobiología del empalme ". J. Pathol. 220 (2) 152–163.

Ambos documentos son de acceso abierto.

Mutación en la secuencia de pre-ARNm
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