Si está investigando variantes raras y de baja frecuencia para un rasgo complejo utilizando la secuenciación del exoma, ¿por qué consideraría usar diferentes poblaciones (ascendencia africana y ascendencia europea), especialmente considerando que las poblaciones tienen diferentes frecuencias alélicas? ¿El objetivo principal es ver si posiblemente podrían ser nuevas variantes raras en cada población en diferentes frecuencias alélicas?
Demasiado largo para un comentario, pero más o menos:
Principalmente haces esto porque estas poblaciones se segregaron hace mucho tiempo y se desarrollaron de manera diferente, por lo que es más probable que identifiques estos polimorfismos. También es útil usar poblaciones para esto que no se mezclaron demasiado con otras poblaciones (es por eso que los norteamericanos generalmente no se usan aquí, ya que Estados Unidos era una especie de crisol).
Encontrará SNP raros para la pigmentación en europeos que no están presentes en la población africana más antigua (y, por lo tanto, deben ocurrir después de que las poblaciones se dividieron), ejemplos son la llamada "mutación dorada" en SLC24A5 ( rs1426654 ) o un polimorfismo en IRF4 ( rs12203592 ).
cris