Diversidad genética humana en África en comparación con el resto del mundo

Fondo

La reclamación ...

La mayor parte de la diversidad genética en humanos está en África

... es bastante común. En Biology.SE, es fácil encontrar publicaciones que hagan esta afirmación. Considere por ejemplo:

Pregunta

  • ¿Es cierto el reclamo?
  • ¿Qué fracción de la diversidad genética total está presente en África?

Entiendo que el término diversidad genética a menudo se usa en un sentido vago. Asegúrese de explicar qué estadísticas se han considerado en el estudio a las que se referiría al dar estimaciones de qué fracción de la diversidad genética se encuentra en África. Tenga en cuenta que no estoy preguntando "¿por qué es cierto?" pero sólo "¿es cierto"?

Me encantaría saber la fuente de esta afirmación. Mi dinero está en que no es cierto.

Respuestas (3)

Aquí hay un árbol basado en variaciones de ADN mitocondrial en poblaciones humanas.

van Oven M, Kayser M. Hum Mutat. 30(2) de febrero de 2009:E386-94. Árbol filogenético integral actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano.

haplogrupos humanos

Al observar la distancia genética entre las poblaciones a través del ADN de las mitocondrias, todos los no africanos descienden de un fundador en un grupo de ADNmt (L3). Todos los demás grupos L son poblaciones africanas: L0 es el pueblo San, L1 son los pigmeos Mbenga, L5 son los pigmeos Mbuti y los demás son otros grupos africanos.

Si uno considera que cada haplogrupo L representa la variación genética, entonces 5/6 (83%) de la variación genética humana proviene de poblaciones africanas.

De una fuente diferente que analiza la genética de manera diferente Un mapa de la variación del genoma humano a partir de la secuenciación a escala de la población Naturaleza. 28 de octubre de 2010; 467 (7319): 1061–1073

Las poblaciones con ascendencia africana contribuyeron con el mayor número de variantes y contenían la fracción más alta de variantes nuevas, lo que refleja la mayor diversidad en las poblaciones africanas. Por ejemplo, el 63 % de los nuevos SNP en el proyecto de baja cobertura y el 76 % en el proyecto de exón se descubrieron en las poblaciones africanas, en comparación con el 20 % y el 33 % en las poblaciones de ascendencia europea para los proyectos de exón y de baja cobertura, respectivamente.

Encontré dos documentos que brindan información sobre esto, pero no hay una respuesta definitiva.

El Consorcio del Proyecto 1000 Genomas (2015) analizó genomas completos y descubrió que "el 28% de las variantes nuevas" se encontraron en individuos africanos. Las nuevas variantes eran en su mayoría (>99,9 %) polimorfismos de un solo nucleótido o indeles cortos. Esta tabla tiene un recuento completo de todas las variantes . Sin embargo, el 26% de los genomas eran africanos, mientras que los africanos constituyen ~16% de la población mundial, por lo que estos números no se pueden extrapolar a todo el mundo. Otro problema es que las muestras no se tomaron de personas geográficamente dispersas (figura 1).

Proporción de variaciones genéticas compartidas en diferentes poblaciones Figura 1. Proporción de variaciones genéticas compartidas en diferentes poblaciones.

Stephens et al (2001) presentan evidencia de una mayor diversidad genética africana , aunque observan a los norteamericanos de diferentes grupos étnicos, lo que no es ideal. Encontraron muchos más SNP únicos en afroamericanos que en otros grupos étnicos.

SNP en estadounidenses de diferentes grupos étnicos. Figura 2. SNP en estadounidenses de diferentes grupos étnicos. Los códigos de población son AF, afroamericano; AS, asiático; CA, caucásico; y HL, Hispano-Latino.

No he podido encontrar en la literatura la afirmación de que la mayor parte de la variación genética humana existe en África, aunque África se caracteriza por tener una gran diversidad genética, por ejemplo, aquí . Sin embargo, estoy seguro de haber escuchado este reclamo fuera de Stackexchange.

Mi revisión de la literatura definitivamente no es exhaustiva, así que si alguien encuentra algo más, siéntase libre de agregarlo.

Gracias eso ya fue útil. ¡Tuve que revisar el documento original para asegurarme de que este extraño gráfico 3D similar a Excel era de hecho de una revista revisada por pares (revista: Ciencia)!

Dos nuevos estudios, resultado del proyecto del genoma humano, examinaron la diversidad genética de más de 1.000 individuos de 51 grupos de población de todo el mundo.6, 7 Al igual que en estudios anteriores, los pueblos de África fueron los más diversos genéticamente. Sin embargo, estos estudios también determinaron que los del Medio Oriente eran los segundos más diversos genéticamente. difícil de interpretar

http://www.godandscience.org/apologetics/humans_out_of_africa.html

Creo que significa que África contiene 150.000-500.000 años de herencia humana en una amplia base de población, mientras que la base para el resto del mundo es más estrecha... igual que si tuvieras 10 colores de gatos en un recinto, y solo 3 colores de gatos se mudaron al parque al otro lado de la calle y se reprodujeron allí.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067985/

De acuerdo con el modelo "Fuera de África" ​​de los orígenes humanos modernos, los análisis de datos genéticos indican que los africanos tienen niveles más altos de diversidad genética que los no africanos (Cann et al. 1987, 2002; Tishkoff et al. 1998; Marth et al. 2004).