Haciendo referencia a los cromosomas homólogos

Existe un sistema de coordenadas de los cromosomas como "12p11.3". En este sistema, el primer número entero oscila entre 1 y 23, es decir, toma los cromosomas homólogos como un par. Si queremos distinguir entre cromosomas homólogos, ¿cómo nos referimos a cada uno del par? ¿Es posible determinar si un cromosoma de un par de cromosomas homólogos es del padre o de la madre?

Respuestas (2)

La notación citogenética parece referirse a partes del cromosoma cuando están siendo cariotipadas cuando los cromosomas se condensan en metafase. Si es así, creo que podría usar FISH para buscar piezas de contenido genético materno o paterno en el cromosoma. Parece que puedes usar maty patpara referirte a un cromosoma materno o paterno.

En la mayoría de los casos, no es posible saber si un cromosoma es materno o paterno sin conocer la secuencia del genoma tanto de la madre como del padre (con un esfuerzo adicional; ver más abajo).

Hay ciertas excepciones y estas incluyen cromosomas que llevan genes impresos . Por ejemplo , el gen H19 en el cromosoma 1 tiene una impronta materna, es decir, la copia paterna es silenciada por la metilación del ADN. Asimismo, hay muchos genes impresos; se puede encontrar una lista de genes impresos aquí .

Se puede usar una técnica llamada secuenciación de bisulfito (también MeDIP-seq ) para encontrar regiones metiladas en el genoma, pero mapear cromosomas usando esta información de metilación no es sencillo. Tienes que hacer cualquiera de estos dos:

  • Separe los cromosomas antes de comprobar la metilación
  • Identifique una región variable, próxima al sitio de metilación, que pueda ser detectada por FISH . (Es difícil encontrar tales regiones en cromosomas homólogos porque las diferencias son pequeñas y FISH no puede resolverlas).

Con el cromosoma X es posible averiguar cuál es el paterno de una manera relativamente fácil, pero esta verificación debe realizarse en la etapa neonatal (cuando la placenta aún está presente). Ver esta publicación.