Marcadores para el mapeo genético humano

Para el mapeo genético humano se utilizan varios tipos diferentes de marcadores:

  • RFLP (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción)
  • VNTR (número variable de repeticiones en tándem) como minisatélites y microsatélites
  • SNP (polimorfismos de nucleótido único)

¿Cuáles son las ventajas y desventajas de usar cada tipo?

¿Alguno de estos marcadores tiene una funcionalidad específica en el mapeo genético humano, o pueden usarse todos para los mismos propósitos?

RFLP es una técnica, no un marcador. Por lo tanto, eliminé esto de su respuesta, pero puede revertirlo si lo desea.
Pero, ¿no se puede usar RFLP combinado con Southern Blot como marcador genético?
RFLP no es una propiedad de secuencia, es una técnica para comparar secuencias generalmente en un pequeño segmento de ADN. Toma sus muestras, las digiere, las ejecuta en un gel y compara los patrones. Es bueno para el diagnóstico de alelos, etc.
Los sitios de restricción son las propiedades de la secuencia. Algunas personas tendrán una cantidad diferente de ellos. De lo contrario, no habría patrones (los RFLP) para comparar. Por lo tanto, puede utilizar los RFLP/sitios de restricción como marcadores genéticos.
Sí, los sitios de restricciones son propiedades de secuencia, pero tienen una longitud de 6 a 8 bases, por lo que hay demasiados. Sigues usando RFLP de forma incorrecta, ese es el nombre de la técnica/fenómeno anotando más. No es como VNTR o SNP. Puede identificar los SNP con RFLP.
He revertido la edición a la versión original. Hay muchos casos en la literatura de RFLP que se denominan marcadores, y lo son.

Respuestas (1)

Los SNP son mucho más densos que los RFLP y los VNTR, por lo que la resolución del ADN es mucho mayor con los SNP. Históricamente, los VNTR se usaban para el mapeo de enlaces, mientras que los SNP permitían estudios de asociación (p. ej . , estudios GWA ). Por lo tanto, su pregunta se reduce a cuáles son las diferencias entre el mapeo de vínculos y los estudios de asociación.

Ambos son métodos genéticos avanzados que tienen como objetivo identificar una modificación genética que provoque un rasgo.

Las dos diferencias principales entre ambos enfoques son 1) el mapeo de vínculos requiere un pedigrí pero se puede realizar utilizando un tamaño de muestra bastante pequeño, mientras que 2) los estudios de asociación se pueden realizar a nivel de población pero generalmente requieren un tamaño de muestra mucho mayor.

Ambos enfoques requieren marcadores pero por diferentes razones. Para el mapeo de enlaces, se utilizan marcadores, como microsatélites, para delimitar la región genómica asociada con el rasgo y aprovechar los eventos de recombinación en el genoma para precisar esa región. Esto, por supuesto, requiere 1) individuos recombinantes en el pedigrí y 2) al menos un marcador que sea coheredado con el rasgo. El mapeo de ligamiento permite encontrar prácticamente cualquier modificación genética, como una deleción genómica, pero solo en el caso de una modificación genética que muestre alta penetrancia.

Para los estudios de asociación, los marcadores son la propia modificación genómica real (generalmente SNP) y se usan directamente en pruebas estadísticas (a menudo una regresión logística o lineal) para la asociación con el rasgo. Esto significa que 1) el marcador causal está disponible o 2) al menos un marcador es altamente coheredado con la mutación causal (es decir, en desequilibrio de ligamiento). Los estudios de asociación permiten encontrar mutaciones de baja o alta penetrancia, dado un tamaño de muestra suficientemente grande. También se puede realizar un estudio de asociación en presencia de un fenotipo no discreto (es decir, lineal) que no se puede usar en el mapeo de ligamiento.

Otra diferencia es que el mapeo de ligamiento no requiere ningún conocimiento a priori de la modificación genómica que causa el rasgo mientras que los estudios de asociación sí (ya que los marcadores están asociados estadísticamente con el fenotipo).

Por lo general, ambos métodos resaltarán, con una resolución variable según el fenotipo y los marcadores utilizados, la región genómica que causa un rasgo, pero rara vez se encontrará la mutación causal real con un 100 % de certeza.

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