¿Por qué las enfermedades ligadas al cromosoma X son menos comunes en las mujeres si las mujeres tienen la inactivación del cromosoma X de todos modos?

He leído esta publicación, pero todavía estoy un poco confundido acerca de esto. ¿No se desarrollan todos los tejidos del cuerpo humano a partir de la(s) misma(s) célula(s) en el embrión? Si es así, no veo cómo el 'mosaico' celular sería lo suficientemente granulado como para enmascarar el hecho de que la mitad de las células de la hembra no funcionan correctamente. Por ejemplo, todas las células hepáticas provienen de la misma célula en el embrión que tiene una X inactivada. En ese caso, existe un 50 % de posibilidades de que el hígado femenino sea disfuncional. Por lo tanto, predeciría que algunas mujeres exhibirían trastornos ligados al cromosoma X incluso si son heterocigotas, pero no he oído que este sea el caso...

piensa en un órgano dado en tu cuerpo (si eres mujer) como el patrón de un gato calicó

Respuestas (1)

Los cuerpos de Barr (inactivación del cromosoma X) no se forman en el embrión fertilizado inicial; no es que un cromosoma X se inactive y luego esa misma inactivación se transmita a las células hijas. Más bien, la inactivación del cromosoma X ocurre célula por célula en células diferenciadas. Tenga en cuenta cómo la respuesta aceptada a la pregunta que vinculó menciona que diferentes linajes celulares tendrán diferentes patrones de inactivación del cromosoma X; en otras palabras, la inactivación ocurre más tarde en los procesos de diferenciación y proliferación de lo que creo que podría estar asumiendo.

Para usar su ejemplo: las células del hígado no derivan todas de una célula pluripotente (indiferenciada) con un cromosoma X inactivado, sino que derivan de dicha célula pluripotente y luego sufren la inactivación del cromosoma X.

Aunque el jurado está fuera, científicamente hablando, sobre los mecanismos de selección del cromosoma X que se va a inactivar, se ha postulado que algún tipo de toma de decisiones puede ocurrir en este nivel celular, lo que resulta en una mayor probabilidad de inactivar el cromosoma X dañado o cromosoma nocivo, si está presente.

Independientemente, como menciona la respuesta aceptada a la pregunta que vinculó, el 50% de las células funcionales que resultarían de la inactivación aleatoria o aleatoria del cromosoma X tiende a ser suficiente para las necesidades del cuerpo.

¡Déjame saber si esto responde a tu pregunta!