Efecto de la mutación en el fenotipo

¿Existe algún tipo de mutación que cambie el fenotipo de un organismo, pero no la secuencia de la proteína?

Respuestas (1)

Sí. ¡En realidad, es el caso de la mayoría de las mutaciones que afectan el fenotipo!

Solo el 1,5% del genoma humano codifica proteínas. Alrededor del 5 al 10 % del genoma humano son secuencias reguladoras que no producen ninguna proteína pero tienen un gran impacto en el fenotipo al regular la expresión de secuencias codificantes. Una mutación en una secuencia reguladora no afecta directamente a la secuencia de la proteína, pero puede tener un impacto drástico en el fenotipo (y la aptitud).

Hay muchas de esas mutaciones que han sido identificadas. Aquí hay algunos ejemplos rápidos

¿Tiene una referencia para la afirmación de que la mayoría de los cambios fenotípicos son causados ​​por mutaciones en las secuencias reguladoras? ¿Y cuál es la definición de 'secuencia regulatoria' en el contexto del número 5-10%?
@Remi - Buena respuesta.
@AlanBoyd: Lea los documentos cired. Para las plumas sedosas, "la mutación causal se encuentra 103 pares de bases aguas arriba de la secuencia de codificación de la prenil (decaprenil) difosfato sintasa, subunidad 2", que es una proteína reguladora.
@anongoodnurse Realmente no estaba preguntando sobre ejemplos específicos, obviamente estos existen, estaba pidiendo una referencia de apoyo para la declaración de 'la mayoría de las mutaciones'.
@AlanBoyd - Ah, lo siento.
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