¿Alguien podría definir claramente qué es una variante genética con un ejemplo? Me estoy confundiendo totalmente con los SNP, los alelos, las variantes y cómo se definen los alelos mayor y menor. Un ejemplo con nombres de genes sería muy útil.
Un ejemplo bastante fácil de entender es el del sistema de grupos sanguíneos ABO . En este caso, hay un solo gen involucrado, ABO , que codifica una enzima que modifica los grupos de azúcar en la superficie de los glóbulos rojos. Este gen ABO tiene tres variantes o alelos : i , I A e I B. i (que codifica para sangre tipo O) es recesivo, lo que significa que su fenotipo solo se puede observar si hay dos copias de él, ii , uno de la madre y otro del padre. yo un yI B son co-dominantes , lo que significa que ambos pueden expresarse al mismo tiempo, y sus fenotipos pueden observarse incluso si solo hay una copia de ese alelo; por ejemplo, I A i daría sangre tipo A (al igual que I A I A ), I A I B daría el tipo AB, y así sucesivamente.
Los alelos mayores y menores (al menos en mi opinión) simplemente se refieren a la frecuencia con la que se encuentra un alelo en una población determinada: un alelo menor es aquel que se expresa con menos frecuencia que uno mayor . El término frecuencia de alelo menor a veces se usa como una representación numérica de la expresión; por ejemplo, un determinado alelo solo se expresa en el 3% de la población.
Todos estos términos provienen de la genética clásica: hablan de genes y variantes sin saber realmente (o sin necesidad de saber) de qué estaba compuesto exactamente el gen. Por supuesto, ahora sabemos que los genes están compuestos por secuencias de pares de bases de nucleótidos de ADN (A, T, C y G), que luego se traducen mediante codones de 3 pb en proteínas, donde cada codón corresponde a uno de los 20 aminoácidos . más secuencias de ARRANQUE y PARADA . Es en este contexto de análisis de secuencias de ADN que se utilizan términos como SNP o polimorfismo de nucleótido único. Si tuviera que comparar dos alelos, diga I A e I B, cualquier diferencia de un solo nucleótido entre los dos podría denominarse SNP. Con frecuencia, los SNP se anotan en función de los cambios que la diferencia traería a la secuencia de la proteína traducida; por ejemplo, un codón AAG codifica el aminoácido lisina, mientras que GAG codifica el ácido glutamático. En otros casos, un SNP no cambiaría la secuencia de la proteína; por ejemplo, TTA, TTG, CTC, CTA, CTG y CTT codifican leucina. Puede encontrar la tabla de codones de ADN aquí .
Debe tener en cuenta que los SNP no son la única fuente de variación en las secuencias genéticas: las deleciones, las translocaciones, las repeticiones, las inversiones, los cambios de marco y otros mecanismos pueden alterar la secuencia de ADN en un locus o sitio en particular. En conjunto, todas estas diferencias a menudo se denominan mutaciones , que simplemente significan "cambios".
Espero que esto haya sido útil, por favor háganos saber si todavía tiene preguntas.
David