Correlación entre la distancia genética y los defectos de nacimiento

Es de conocimiento popular que la consanguinidad causa defectos de nacimiento debido a la similitud de la genética entre los padres. En consecuencia, ¿existe una correlación similar entre la distancia genética de los padres y la probabilidad de defectos de nacimiento?

La mejor referencia que puedo encontrar de esto es este folleto del Centro Australiano para la Educación en Genética que dice:

Si los padres no son parientes, la posibilidad de tener un hijo con un defecto de nacimiento o una discapacidad es de entre el 2 % y el 3 %.

Si los padres son primos hermanos, la probabilidad es un poco mayor, del 5 % al 6 %. Esto se debe a la mayor probabilidad de que ambos porten la misma mutación autosómica recesiva, transmitida de padres a hijos.

Sin embargo, esto no habla de la distancia genética en particular.

Esta pregunta es realmente solo una versión más específica centrada en una sola métrica (distancia genética) y resultado (defectos de nacimiento) de dos preguntas respondidas anteriormente:

¿Está buscando alguna evidencia del efecto de la consanguinidad en la aptitud? ¿Está usted específicamente interesado en los seres humanos? ¿Cuál es tu objetivo? ¿Está tratando de estimar algo específico, como el número de equivalentes letales de consanguinidad, por ejemplo, o simplemente está buscando alguna referencia que muestre evidencia de depresión consanguínea para citar?
@ Remi.b sí, estoy específicamente interesado en humanos, según la etiqueta. Estoy buscando alguna evidencia que pueda mostrar una correlación entre la distancia genética y la "depresión endogámica". Aunque, debo admitir que no había oído hablar del término "depresión endogámica" hasta ahora y estoy avergonzado por esto.
Depende de cuánto las poblaciones de origen compartan los mismos defectos. Si los padres chinos y los de las aldeas europeas tuvieran una alta prevalencia de pie zambo, tendrían peores resultados que los padres de fuente cercana. ... además, se estudió la genética de un pueblo italiano de 400 personas porque tienen el porcentaje de problemas cardíacos más bajo de europa. Descubrieron que casi todo el pueblo era endogámico de 2 antepasados. todos eran similares y saludables. En segundo lugar, otro estudio encontró que la crianza de primos es tan problemática como la maternidad tardía a la edad de 38 años en adelante, es decir, tener uno después de los 38 es tan bueno como un primo.

Respuestas (1)

Para los humanos, el argumento más cercano puede provenir de estudios observacionales (ya que los experimentos no son posibles debido a razones éticas).

Un ejemplo de la correlación de la distancia genética y los "defectos" proviene de un estudio reciente de Chagnon et al. PNAS, 2017 http://www.pnas.org/content/114/13/E2590.full . En lugar de preguntar directamente por los defectos de nacimiento, encuestan el número de niños y la supervivencia de los niños hasta los 15 años (que sería un ejemplo del término "depresión consanguínea" que es más general que "defectos de nacimiento").

Tenga en cuenta que su estudio también arroja algo de luz sobre la gran pregunta subyacente, por qué ciertos tipos de relaciones de parentesco pueden ser comunes a pesar de su efecto en la creación de descendencia saludable, y por qué ciertos tipos de relaciones entre primos son diferentes de otros.

Tenía la esperanza de extender el nivel de observación a un conjunto de datos/población aún mayor. ¿Hay razones por las que este conjunto de datos no existiría?
Sugerencias, si desea buscar un gran conjunto de datos: verifique las estadísticas danesas, ya que Dinamarca tiene buenos registros durante varias generaciones y, por lo tanto, es un sistema modelo para estudios de salud de toda la población (nota: las relaciones de parentesco serán inusuales, hoy en día). Dado que la pregunta se relaciona con un fenómeno que no es tan emocionante para la investigación contemporánea, pero que parece encajar en los años 20 y 60, y los estudios a gran escala tienden a obtener muchas citas: busque referencias antiguas en el artículo mencionado anteriormente. Busque la referencia en Google Scholar, seleccione el documento de citas con la mayoría de las citas -> mire la referencia más antigua -> iterar
Legal. Actualmente no tengo la motivación para hacer el tiempo para hacer eso, pero ese es mi problema.
conjunto de datos/población más grande: ser capaz de observar algo dentro de una población pequeña es un argumento aún más fuerte que algo que solo se ve en poblaciones grandes (ya que el tamaño del efecto debe ser relativamente grande)
Correlación entre la distancia genética y los defectos de nacimiento
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