¡Esta es una pregunta muy fundamental e importante! Pero primero, tenga cuidado de no confundir el efecto Fitness de segregar alelos con los efectos mutacionales.

Efecto de aptitud de la segregación de alelos frente a efectos mutacionales

No se debe confundir la distribución del efecto de aptitud de la segregación de alelos en una población con la distribución de los efectos mutacionales. La distribución de los efectos mutacionales siempre será más estrecha en comparación con la distribución de los efectos de aptitud de los alelos segregantes, ya que las mutaciones muy perjudiciales no permanecerán mucho tiempo en la población y las mutaciones muy beneficiosas alcanzarán una alta frecuencia muy rápidamente, por lo que es poco probable que se vean. a ellos.

Supongo que está interesado en la distribución de los efectos mutacionales. A continuación se presentan algunos documentos y generalidades que serán de su interés. Algunos datos provienen de la literatura de genética cuantitativa y otros de la genética de poblaciones empírica clásica. También hablo de la tasa de mutación ya que estos dos temas están muy relacionados típicamente en la determinación de la carga de mutación.

Respuesta corta

Una mutación deletérea típica tiene un efecto mutacional de$s=0.1$o$s=0.05$. En los estudios teóricos, los autores a menudo utilizan un valor constante de$s$igual a uno de estos dos números.

Respuesta más larga

Distribución del efecto mutacional

En términos generales, se cree que la distribución de los efectos mutacionales (tanto en el lado perjudicial como en el beneficioso) sigue aproximadamente una distribución gamma con un aumento adicional de densidad de probabilidad alrededor de las mutaciones letales. la forma puede tomar valores de alrededor de 0,5 o 0,05, mientras que los parámetros de escala pueden ser del orden de 0,1 a 0,001, con un promedio típico de alrededor de 0,05. Ver Halligan y Keightley 2009 . He visto (ver la documentación de Nemo por ejemplo) que el coeficiente de dominancia$h$se modela como$h=-log(2 Exp[h])/Exp[s]$.

Tasa de mutación

En cuanto a la tasa de mutación, una aproximación razonable es considerar una tasa de mutación deletérea por genoma diploide de 1. Esto se conoce como ley de Drake (ver este post ). La ley de Drake parece ser una subestimación para los humanos ( Keightley 2012 ), correcta para Drosophila ( Haag-Liautard et al. 2007 ), C. elegans ( Denver et al. 2004 ) y posiblemente vertebrados endotérmicos no humanos ( Baer et al. . 2007 ), y probablemente una sobreestimación para muchos otros organismos ( Baer et al. 2007 , Halligan y Keightley 2009 ).

Rasgos cuantitativos

Si no está cómodo con la genética cuantitativa básica y la siguiente notación, debería echar un vistazo a esta publicación .

Para el rasgo cuantitativo, hay evidencia de que$\frac{Vs}{Vp}≈5$en promedio ( Kingsolver et al. 2001 , Johnson y Barton 2005 ). Si la heredabilidad es$\frac{1}{3}$(ya que rara vez es significativamente diferente de), entonces$Vs=7.5$. Estimaciones empíricas de la heredabilidad mutacional$Vm$sugiere que$\frac{Vm}{Ve} = 0.001$( Houle et al. 1996 )