Cantidad de heterocigosidad

¿Cuántos loci en el genoma humano son heterocigotos? ¿Qué hay de otras especies?

EDITAR:
Me preguntaba, considerando, por ejemplo, toda la población mundial, cuántos de los genes humanos en realidad tienen dos o más alelos diferentes o, viceversa, qué genes comparten todos porque no hay versiones diferentes de ellos. Dado que esto parece no estar claro, no considero que una mutación en un solo individuo sea un alelo, ¿tal vez tomar el 1% de ocurrencia entre todos los individuos como un comienzo? Aunque no soy biólogo...

Por loci me refiero a cualquier cosa que creas que tiene sentido. Nuevamente, no me refiero a bases simples, preferiblemente algo así como la idea clásica de un gen. Pero me alegro por lo que me puedas decir.

Por favor, explique su pregunta. ¿Considera heterocigosidad como la presencia de dos alelos contrastantes en un individuo diploide o la presencia de dos alelos diferentes para un rasgo en el genoma de la especie?
en el organismo diploide, teóricamente cada locus puede ser heterocigoto.
No agregue palabras solo para que su publicación sea lo suficientemente larga como para pasar el filtro de calidad; si el sitio no acepta su pregunta, generalmente es un indicador de que no está incluyendo suficiente información.
Me preguntaba, considerando, por ejemplo, la población mundial total, cuántos de los genes humanos tienen realmente dos o más alelos diferentes o, viceversa, qué genes comparten todos porque no hay versiones diferentes de ellos. Dado que esto parece no estar claro, no considero una mutación en un solo individium un alelo, ¿tal vez tome el 1% de ocurrencia entre todos los individuos como un comienzo? Aunque no soy biólogo...

Respuestas (2)

Si quieres un número real, bueno, depende (por supuesto). En primer lugar, ¿cuál es su definición de loci? Ese término es amplio y se puede interpretar para que signifique todo, desde genes grandes con una longitud de megabase hasta cada base individual.

Dicho esto, resulta que hay algunas rachas serias de homocigosidad (ROH, que significa largas regiones del genoma que son homocigotas) en las poblaciones humanas. Esto, por supuesto, variará ampliamente de una población a otra, y entre individuos exogámicos. Este documento tiene algunas cifras INCREÍBLES que vale la pena revisar, pero son un poco más complicadas. Aquí hay una tabla de este artículo que también es excelente; también, echa un vistazo a la figura 3 .

ingrese la descripción de la imagen aquí

EDITAR

Su pregunta nueva/editada es realmente muy difícil de responder. Para un ejemplo extremo, mire el antígeno leucocitario humano ; algunos tienen cientos o miles de alelos, pero si fuera homocigoto para cada uno sería malo (susceptibilidad a la enfermedad), pero de lo contrario estaría bien.

Nuevamente, depende de lo que considere un alelo o locus. La mayoría de los estudios analizan los cambios de base única (SNP) porque son 1. fáciles y 2. útiles. Resulta que hay muchos de estos cambios individuales. El proyecto Human HapMap está trabajando arduamente en esto y recientemente publicó un conjunto de datos con 3,1 millones de estos SNP, entre 270 individuos de diferentes poblaciones, aproximadamente uno por kilobase. De manera similar, el proyecto 1000 genomas publicó recientemente un enorme catálogo de variación de casi 1110 individuos en 14 poblaciones. Ambos proyectos se centraron en variantes principales.

La mejor respuesta que puedo darle a partir de estos estudios es que, dentro de una población determinada, dos hebras de ADN cualesquiera son idénticas en un 80 %, de las cuales alrededor del 0,5 % es por relación directa (tabla 5). Esos números varían enormemente entre poblaciones , con Yoruba Los nigerianos son los más diversos, seguidos por los blancos de Utah y luego los chinos Han y los japoneses de Tokio. Esto es solo un promedio en todo el genoma, ya que las supuestas diferencias funcionales son comparativamente raras, con más del 85% de los cambios que alteran las proteínas siendo muy raros ( < 0,5% de frecuencia).

En resumen, casi todos los sitios que conocemos tienen más de una versión en alguna parte . La mayoría de los rasgos son muy complejos y se ven afectados por muchos genes, por lo que incluso las apariencias similares pueden provenir de una genética muy diferente. Los individuos tienden a ser muy heterocigotos, incluso si las poblaciones en su conjunto tienen una heterocigosis limitada. Un solo par de hermanos apareándose puede producir defectos masivos, mostrando cuán necesaria es nuestra heterocigosidad. Cada uno de nosotros tiene docenas de mutaciones grandes y letales (supresiones, en su mayoría) que generalmente no importan gracias a la heterocigosidad.

Gracias por tu respuesta. Sin embargo, no soy biólogo y no tengo idea de qué están hablando estos documentos, o qué es una racha de homocigosidad, o cómo encontrar una respuesta a mi pregunta a partir de sus datos. ¿Te importaría leer mi pregunta editada y elaborar un poco? Me pregunto cuántos de los genes humanos son tan importantes que tener una versión diferente a la de los demás es fatal; en términos generales, cuánto de lo que somos en realidad son nuestros padres y cuánto es meramente humano
@Bananach Traté de igualar eso un poco mejor, es una pregunta compleja. Mi resumen al final intenta ser una respuesta breve para usted.
Gracias de nuevo. Mi interés proviene de afirmaciones como "El genoma de los humanos y los chimpancés es igual en un 98%" y lo que realmente significan.
@Bananach: Quizás debería echar un vistazo a esta pregunta: ¿Los simios y los humanos comparten el 99% del ADN o el 99% de los genes? ¿Cuál es la diferencia? . Si eso no es adecuado, puede hacer otra pregunta para abordar el problema.
en realidad, esto solo plantea más preguntas. como, ¿qué quieres decir con compartir un locus? ¿Qué haces si una base se elimina en humanos? (entonces todas las siguientes bases difieren en comparación directa con las bases de chimpancé). ¿Permite que los mismos genes estén en diferentes loci en las diferentes especies? ¿Cómo se comparan las diferentes frecuencias de los alelos en un locus? (quizás los humanos tengan un 99 % del alelo A y un 1 % del alelo B y los chimpancés al revés. ¿Todavía cuenta como lo mismo?) Resumiendo, un porcentaje simplemente no parece tener ningún sentido para mí.
y por 'tú' no me refiero a ti, sino al biólogo general que compara el ADN :)
@Bananach Tienes toda la razón, el porcentaje realmente no tiene sentido. Es conveniente y popular en la prensa, pero las alineaciones son más complejas que una simple fracción. En cuanto a su punto, una vez vi una presentación fantástica que intentaba mostrar que lo que separaba a los humanos de los chimpancés no eran mutaciones sino deleciones.
Bueno, gracias. Creo que esto es lo que hizo que no me gustara la biología en la escuela. Cuanto más aprendes sobre algo, menos lo entiendes :)

La cantidad de genotipos posibles de solo unos pocos loci es grande y se puede calcular usando la fórmula

k(k+1)/2

donde k es el número de alelos en un locus particular.

El parámetro k también representa el número esperado de genotipos homocigóticos, y k[(k-1)/2] representa el número esperado de genotipos heterocigóticos . La heterocigosidad observada se puede comparar con la heterocigosidad esperada, y las desviaciones entre estos valores pueden indicar una importante dinámica de población.

ingrese la descripción de la imagen aquí

Cantidad de heterocigosidad
RespuestasAquíPolítica de privacidad1y, 0v