Células embrionarias, ¿cuándo se pueden detectar in vivo? (Para hacer la secuenciación del genoma completo)

Como de costumbre, la respuesta es "depende de lo que quieras decir". Existe un gran campo existente ( pruebas de diagnóstico genético prenatal ) que trata de diagnosticar enfermedades genéticas en fetos utilizando diferentes tecnologías. Estas tecnologías se describen con más detalle en los puntos 2 y 3 a continuación, mientras que el punto 1 es una declaración un tanto académica sobre las capacidades técnicas de la tecnología genómica en entornos de investigación pura que actualmente no son realmente relevantes para las aplicaciones médicas.

Puedo pensar en 3 respuestas diferentes a la pregunta tal como se planteó originalmente:

1. Con la tecnología de secuenciación disponible actualmente, nunca se puede conocer la secuencia completa del genoma de un ser humano lo suficientemente bien como para ver todas las variantes potencialmente dañinas. De hecho, el genoma humano de referencia "terminado" tiene lagunas y errores que se corrigen constantemente. Para obtener más información sobre lo que significa "terminado", consulte aquí . Solo existe un ensamblaje de un cromosoma humano de telómero a telómeroque yo sepa, y eso es solo el cromosoma X. Incluso aceptando que esta mejor tecnología disponible es lo suficientemente buena, también se basa en cosas como la capacidad de aislar una gran cantidad de ADN de alto peso molecular, lo que hace que sea muy difícil hacerlo con la cantidad de células que podría obtener de un recién nacido sin procedimientos invasivos tales como, por ejemplo, tomar muestras de tejido fetal in vivo. Mi conjetura es que incluso la amniocentesis sería muy difícil de obtener un buen ADN de HMW.

2. Sin embargo, con la tecnología de secuenciación disponible actualmente, puede realizar la prueba muy pronto siempre que haya utilizado FIV , al menos tan pronto como en la etapa de 100 células (probablemente antes). Este es un método más arriesgado que perderá mucha información pero le brinda información lo suficientemente buena para diagnosticar aneuploidías u otras variantes muy obvias.

3. Alternativamente, puede evaluar el ADN fetal libre de células a las 7 semanas (o posiblemente antes). Sin embargo, esto no implica aislar células, por lo que potencialmente no es lo que está pensando. Es algo mejor que la información de detección previa a la implantación, pero bastante peor información que la que se puede obtener de las células enteras.

Es probable que ninguna de ellas sea exactamente la respuesta que desea, pero también es una pregunta menos simple de lo que parece al principio: a) obtener celdas es difícil y probablemente no sea necesario para la tecnología actual, y b) la tecnología en realidad no es tan buena como generalmente se anuncia.