Estos tres términos a menudo se usan incorrectamente en la literatura. Muchos investigadores parecen tratarlos como sinónimos. Entonces, ¿cuál es la definición de cada uno de estos términos y en qué se diferencian entre sí?
Primero, una nota sobre la ortografía. Tanto "ortholog" como "orthologue" son correctos, uno es la ortografía estadounidense y el otro la británica. Lo mismo es cierto para homólogo y parálogo.
A la biología. La homología es el término general, tanto los orto- como los parálogos son homólogos. Entonces, en caso de duda, use "homólogos". Sin embargo:
Los ortólogos son genes homólogos que son el resultado de un evento de especiación .
Los parálogos son genes homólogos que son el resultado de un evento de duplicación .
La siguiente imagen, adaptada (ligeramente) de [ 1 ], ilustra las diferencias:
La parte (a) del diagrama anterior muestra una historia evolutiva hipotética de un gen. El genoma ancestral tenía dos copias de este gen (A y B) que eran parálogos . En algún momento, la especie ancestral se dividió en dos especies hijas, cada una de cuyos genomas contiene dos copias del gen ancestral duplicado (A1,A2 y B1,B2).
Todos estos genes son homólogos entre sí, pero ¿son parálogos u ortólogos? Dado que el evento de duplicación que creó los genes A y B ocurrió antes del evento de especiación que creó las especies 1 y 2, los genes A serán parálogos de los genes B y los genes 1 serán ortólogos de 2 genes:
A2 y B2 son parálogos .
A1 y A2 son ortólogos .
Esto, sin embargo, es un caso muy simple. ¿Qué sucede cuando ocurre una duplicación después de un evento de especiación? En la parte (b) del diagrama anterior, el gen ancestral se duplicó solo en el linaje de la especie 2. Por lo tanto, en (b) :
Una idea errónea común es que los genes parálogos son aquellos genes homólogos que se encuentran en el mismo genoma, mientras que los genes ortólogos son aquellos que se encuentran en genomas diferentes. Como puede ver en el ejemplo anterior, esto no es del todo cierto. Si bien puede suceder de esa manera, la orto-vs paralogía depende exclusivamente de la historia evolutiva de los genes involucrados. Si no sabe si una relación de homología particular es el resultado de una duplicación de genes o un evento de especiación, entonces no puede saber si es un caso de paralogía u ortología.
Referencias
Lectura sugerida:
Recomiendo encarecidamente el artículo de Jensen mencionado anteriormente. Lo leí cuando estaba empezando a trabajar en genómica comparativa y evolución y es una explicación maravillosamente clara y sucinta de los términos. También vale la pena leer algunos de los artículos a los que se hace referencia allí:
Tanto los ortólogos como los parálogos son tipos de homólogos, es decir, denotan genes que derivan de la misma secuencia ancestral.
Los ortólogos son genes correspondientes en diferentes linajes y son el resultado de la especiación, mientras que los parálogos resultan de la duplicación de un gen. Esto a menudo tiene implicaciones importantes: mientras que los ortólogos a menudo cumplen el mismo rol, los parálogos tienden a divergir en su función, por lo que la paralogía es un peor indicador de analogía funcional que la ortología.
Esto, sin embargo, es solo la punta del iceberg, ya que la situación puede ser mucho más compleja (ver, por ejemplo, el problema de la paralogía oculta).
Hay un gran artículo de Fitch sobre ese tema.
Primero, la definición: dos genes son homólogos si derivan de un ancestro común. En términos generales, si dos secuencias de nucleótidos tienen al menos un 30 % (o más del 10 % de secuencia de aminoácidos) de identidad, es probable que tengan un ancestro común; sin embargo, es posible que no sean homólogos. Tenga en cuenta que lo contrario no se aplica: dos genes también pueden ser homólogos si no hay similitud; esto sucede cada vez que la deriva fue lo suficientemente larga (muchos genes ya no son similares, más allá de la identidad aleatoria, después de mil millones de años; solo los genes altamente conservados mantienen cierta similitud).
Además de las otras respuestas, otro diagrama y más términos:
(según WM Fitch, Trends in Genetics, 16, 5, mayo de 2000, p.228)
Creo que (1:n) ortholog es un sinónimo de outparalog .
Klaus D. Grasser: Revisiones anuales de plantas, Regulación de la transcripción en plantas (Volumen 29). Wiley-Blackwell, ISBN 1-4051-4528-5, pág. 37.
Michael Kuhn
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