¡Aquí hay un tutorial para entender perfectamente la regla de Hardy-Weinberg! Si sientes que solo necesitas un breve recordatorio, puedes omitir el texto hasta la sección En resumen... y probar los ejercicios solo para comprobar tu comprensión.

Términos que debes conocer a priori

No definiré los siguientes términos, así que asegúrese de entenderlos

• lugar
• alelo
• (Frecuencia relativa
• Homocigosidad y Heterocigosidad

¿Qué es la regla de Hardy-Weinberg?

La regla de Hardy-Weinberg (HWr) describe una relación entre la frecuencia alélica y las frecuencias genotípicas. Voy a presentar las matemáticas más tarde.

Frecuencia de alelos y genotipos

Supongamos que tenemos un locus bialélico (dos alelos). Los posibles alelos se denominan Ay B.

Notación para frecuencias de genotipo

Tenga en cuenta que usaré una notación ligeramente inusual a propósito.

Dejar$f_{AA}$sea ​​la frecuencia del individuo homocigoto que cuida el alelo Aen ambos haplotipos (ambos cromosomas). Dejar$f_{BB}$Sea la frecuencia otro homocigoto. Dejar$F_{AB}$Sea la frecuencia de heterocigotos que heredaron el Aalelo de la madre y el Balelo del padre. Finalmente,$F_{BA}$es la frecuencia de heterocigotos que heredaron el Balelo de la madre y el Aalelo del padre.

La mayoría de las veces la gente escribe$f_{AB}$(o notación similar) para designar a todos los heterocigotos independientemente de que el Aalelo provenga del padre o de la madre. En esta respuesta, hago la diferencia de qué padre dio qué alelo. en cambio, notaré$f_{het}$la frecuencia de todos los heterocigotos. Por lo tanto$f_{het} = f_{AB} + f_{BA}$. Del mismo modo, señalaré$f_{hom}$la frecuencia de todos los homocigotos. Por lo tanto,$f_{hom} = f_{AA} + f_{BB}$.

Notación para la frecuencia alélica

A diferencia de lo anterior, usaré una notación de clase aquí.

Sea la frecuencia del Aalelo$p$y la frecuencia del Balelo ser$q$.

Todas las frecuencias de genotipo deben sumar 1

Por supuesto, si sumas la frecuencia de todos los tipos de individuos en una población, deberías llegar a 1 (o 100% si lo prefieres). Por consecuencia,

$$f_{AA} + f_{AB} + f_{BA} + f_{BB} = f_{hom} + f_{het} = 1$$

es nuestro primer resultado importante.

Problema 1

Hay un 20% de heterocigotos en la población, ¿qué fracción de la población es homocigota?

Respuesta: (pase el cursor para ver la respuesta)

$f_{hom}=0.8$(o$f_{hom}=$80%)

Problema 2

Hay 10% de AAindividuos y 15% de BBindividuos en la población, ¿qué fracción de individuos son heterocigotos?

Responder:

$f_{het} = 0.75$(o$f_{het} =$75% )

Todas las frecuencias alélicas deben sumar uno

Lo mismo es cierto para la frecuencia alélica, deben sumar uno. Esto es incluso más fácil que antes. Usando la notación anterior significa:

$$p + q = 1$$

Notará que una consecuencia obvia de este resultado es que$1-p = q$también es cierto Este es el segundo resultado importante.

Problema 3

La frecuencia de los alelos que son el Aalelo es 0,3. ¿Cuál es la frecuencia del Balelo?

Responder:

$q = 0.7$

Equilibrio de Hardy-Weinberg

Hablemos ahora de HWr.

suposiciones de HWr

HWr hace una serie de suposiciones que no detallaré aquí. Consulte la publicación Supuestos de la regla de Hardy-Weinberg para obtener más información.

Ejercicio HWr sin explicaciones

Aquí hay ejercicios que uno puede considerar que vienen demasiado temprano en mis explicaciones. No se preocupe demasiado si no puede resolverlos, pero tómese el tiempo para intentar resolverlos. No intente aplicar fórmulas conocidas sobre HWr, solo use su lógica y las fórmulas anteriores (las frecuencias alélicas deben sumar 1 y las frecuencias genotípicas deben sumar 1)

Problema 4

En una población, se observa que el 20% de la población es homocigota para el Aalelo y que no hay ningún individuo heterocigoto. ¿Cuál es la frecuencia del Aalelo?

Responder:

$f_{A} = 0.2$

A continuación se muestra un dibujo de la población (suponiendo que N = 20 individuos) para ayudar a comprender la respuesta.

AA | AA | AA | AA | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | Bb | cama y desayuno

Problema 5

En una población, se observa que todos los Balelos están presentes solo en heterocigotos. La frecuencia de heterocigotos es 0,1. ¿Cuál es la frecuencia del Aalelo?

Responder:

$f_{A} = 0.95$

La parte difícil aquí es calcular primero$f_{B} = 0.05$. Dibujemos la población (suponiendo que solo N = 20 individuos) y eso probablemente lo ayudará.

AA | AB | AA | AA | AA | AA | AA | AA | AA | AA | AA | AB | AA | AA | AA | AA | AA | AA | AA | Automóvil club británico

fórmula HWr

Como se dijo anteriormente, HWr describe una relación entre la frecuencia alélica y la frecuencia del genotipo.

Sin muchas explicaciones, aquí están estas relaciones.

$$f_{AA} = p^2$$

$$f_{AB} = pq$$

$$f_{BA} = pq$$

$$f_{BB} = q^2$$

Por lo tanto,

$$f_{hom} = p^2 + q^2$$

$$f_{het} = 2pq$$

Para desarrollar su intuición, debe tratar de considerar por sí mismo casos extremos en los que un alelo es fijo (fijo = alcanzó una frecuencia de uno). Por ejemplo, ¿cuáles son las frecuencias genotípicas esperadas cuando

• $p=1$y$q=0$?
• $p=q=0.5$?
• $p=0$y$q=1$?

Cómo se expresa a menudo HWr

Mezclando la idea de las relaciones anteriores y el hecho de que todas las frecuencias genotípicas deben sumar uno, también se puede escribir

$$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

Como por definición$q = 1-p$, también es común reemplazar escribir

$$p^2 + 2p(1-p) + (1-p)^2 = 1$$

¿Por qué tienen sentido estas relaciones?

Problema 6

¡Imagínese que está sacando alelos en una población de alelos como si sacara cartas de una baraja de cartas! Dibujas un solo alelo. Si la frecuencia del Aalelo es$p$, ¿cuál es la probabilidad de sacar un Aalelo?

Responder:

$p$

De manera similar, la probabilidad de escoger un Balelo es$q=1-p$.

Problema 7

Bien, ahora. Suponiendo que el hecho de que ya dibujó un alelo no cambia la frecuencia alélica en la población (porque la población es muy grande), ¿cuál es la probabilidad de dibujar dos Aalelos seguidos?

Responder:

Está$p$para el primer sorteo y$p$para el segundo sorteo. Por lo tanto, la probabilidad global es$p \cdot p = p^2$

¡Aquí vamos! acabas de resolver por que$f_{AA} = p^2$. Puedes aplicar exactamente la misma lógica para averiguarlo.$f_{BB} = q^2$.

Ahora la probabilidad de dibujar primero un Aalelo y luego un Balelo es$pq$. Por lo tanto,$f_{AB} = pq$. La probabilidad de sacar primero un Balelo y luego un Aalelo es$qp=pq$también. Por lo tanto,$f_{BA} = pq$.

Ejercicio

Problema 8

En una población con dos alelos para un determinado locus, A y B, la frecuencia alélica de A es 0,7. ¿Cuál es la frecuencia de heterocigotos si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg?

(Notará que cambié el nombre de los alelos para que coincidan con mi notación anterior)

¡Intenta resolver este problema tú mismo ahora!

Responder:

Es un hecho que$p=0.7$. La pregunta es ¿qué hace$f_{het}$¿igual a?

Empecemos por calcular$q$.

$q=1-p=0.3$.

Luego, calculemos las frecuencias de los genotipos.

$f_{AA} = p^2 = 0.49$.
$f_{BB} = q^2 = 0.09$.
$f_{het} = 2pq = 0.42$.

¡Aquí vamos! Tenemos la respuesta. Asegurémonos de que la respuesta tenga sentido sumando las frecuencias del genotipo para asegurarnos de obtener 1.

$f_{hom} = f_{AA} + f_{BB} = 0.58$
$f_{hom} + f_{het} = 0.42 + 0.58 = 1$

¡Todo está bien!

Problema 9

En un locus bialélico, el alelo Aes dominante sobre el alelo a. El fenotipo asociado al alelo dominante está presente en el 10% de los individuos de la población. ¿Cuál es la frecuencia del alelo A?

Responder:

Los genotipos que codifican para el fenotipo asociado con los alelos dominantes son AAy Aa. Por lo tanto,$f_{AA} + f_{Aa} = 0.1$y por lo tanto,$f_{aa} = 0.9$. La frecuencia del alelo aes$p = \sqrt{f_{aa}} = \sqrt{0.9} ≈ 0.95$. Para concluir, la frecuencia del alelo Aes$q = 1 - p = 1 - \sqrt{0.9} ≈ 0.05$

Problema 10

Encontrará un problema de HW relacionado con la selección en esta publicación .

Problema 11

Encontrará un problema de HW que involucra una población de individuos triploides en esta publicación .

Problema 12

Encontrará un problema de HW para loci ligados al sexo en esta publicación

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En breve...

Aquí hay un resumen de un locus bialélico

Las frecuencias de los alelos suman uno

$$p + q = 1$$

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Las frecuencias del genotipo suman uno

$$f_{AA} + f_{AB} + f_{BA} + f_{BB} = f_{hom} + f_{het} = 1$$

Notarás que la mayoría de las veces cuando la gente escribe$f_{AB}$, solo quieren decir$f_{het}$y por lo tanto no hacen la distinción entre$f_{AB}$y$f_{BA}$.

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Regla de Hardy-Weinberg

Tenga en cuenta que la regla de Hardy-Weinberg solo se cumple bajo una serie de supuestos (como apareamiento aleatorio, población panmíctica, ausencia de selección, ...) que no he detallado aquí (consulte Supuestos de la regla de Hardy-Weinberg para obtener más información).

$$f_{AA} = p^2$$

$$f_{AB} = pq$$

$$f_{BA} = pq$$

$$f_{BB} = q^2$$

Por lo tanto,

$$f_{hom} = p^2 + q^2$$

$$f_{het} = 2pq$$

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Poniendo todo junto

El conjunto completo se expresa a menudo como

$$p^2 + 2p(1-p) + (1-p)^2 = 1$$

Digamos que hay 2 alelos. Uno de ellos está representado por B y otro por b. Ambos tendrán alguna frecuencia en un momento específico en una población. Ahora, la frecuencia es el número de ese alelo dividido por el total de alelos. Entonces, si la frecuencia de B es, digamos X, la frecuencia de b es Y=(1-x). Sería porque los alelos que no son B son, con seguridad, b.

Eso nos da nuestra primera ecuación,

X+Y=1

Ahora, consideremos todos los genotipos. Hay BB, Bb y bb. Ahora, considerando cada uno de los 2 cromosomas homólogos, puede haber 2 alelos cualesquiera seleccionados al azar en una población. Aquí estamos seleccionando un organismo al azar. No puede haber sesgo en la selección. Esta es una de las características esenciales del equilibrio HW. No hay presión de selección.

Entonces, para que B esté en el primer cromosoma (de los 2), la probabilidad es x. Lo mismo ocurre con el segundo cromosoma. Entonces, para tener B en ambos, es decir, el genotipo BB, la probabilidad es X x X = X^2.

De manera similar, para el genotipo bb, sería Y^2.

Ahora, para heterocigotos, hay 2 escenarios posibles, bB y Bb.

Para el caso 1: la probabilidad sería X x Y

Para el caso 2: la probabilidad sería X x Y

Entonces en ambos casos es lo mismo, eso es XY. Así que el total sería 2XY.

Entonces, agreguemos todos los genotipos. El total debe ser 1 si se incluyen todos.

Asi que,

X^2 + 2XY + Y^2 = 1

Eso da nuestra segunda ecuación. Ahora, lo que sea que tengas que encontrar, primero debes encontrar X o Y.

Cuando encuentres uno, obtendrás otro por resta. Cuando tenga eso, puede encontrar cualquier frecuencia que se solicite poniendo valores en la segunda ecuación.

La frecuencia del alelo B es 0,7. Entonces el alelo b será 0.3 (1-0.7).

Con esto obtienes el valor de B (frecuencia del alelo dominante) y b (frecuencia del alelo recesivo).

Ahora ponemos los valores en la fórmula B^2+2Bb+b^2=1.

Aquí 2Bb es la frecuencia de heterocigotos. Entonces 2x0.7x0.3=0.42.