¿Son los alelos recesivos y deletéreos menos comunes en el cromosoma X que los autosomas en humanos?

Como existe la posibilidad de que se eliminen más fácilmente en los machos hemicigóticos (y en los linajes celulares de las hembras con el cromosoma portador de alelos deletéreos activado), esperaría que la frecuencia de los alelos deletéreos fuera menor en este cromosoma que en los autosomas. . ¿Se conoce esta información?

Solo para asegurarme de que entiendo la pregunta. Cuando dice "¿Se conoce esta información?", en realidad pregunta "¿Son las observaciones empíricas coherentes con esta hipótesis?"
Sí, eso es al menos en parte lo que quiero decir. Gracias, @Remi.b. Me imagino que otras hipótesis también podrían explicar esta observación empírica, si es que existe. También me interesaría saber si esta hipótesis en particular ha encontrado un apoyo más fuerte que las hipótesis alternativas. Pero tendría mucha curiosidad, como usted dice, acerca de si los datos empíricos respaldan esta predicción.

Respuestas (1)

" La monosomía del cromosoma X en humanos crea un talón de Aquiles genético con el que la naturaleza debe lidiar " .

El artículo que cité 1 aborda este tema. Sin embargo, es de principios de siglo, por lo que es bastante antiguo en términos de secuenciación/genética, pero la ciencia sigue siendo sólida, por lo que puedo decir. Aquí está la cotización del dinero:

Por lo tanto, el cromosoma X parece tener una menor densidad de genes y debería producir menos mutaciones perjudiciales por megabase de ADN.

En resumen, , tienes razón. Parece haber menos información general sobre el cromosoma X, perjudicial o no, y la selección es más rápida; el cromosoma X es simplemente menos diverso. Este artículo profundiza un poco más pero dice esencialmente lo mismo: " Por un lado, se espera que la mayor efectividad de la selección en los machos debido a la expresión hemicigótica de la X, que puede verse reforzada por la selección sexual, reduzca la carga de mutación para mujeres en loci compartidos " . Aquí hay un artículo más reciente que dice lo mismo: " Este hallazgo [cromosomas X con menor desequilibrio de ligamiento]es consistente con una selección más rápida contra mutaciones deletéreas cuando el X es monosómico en machos y, en menor medida, bajo inactivación aleatoria (Lionización) en hembras. "

Finalmente, aquí hay un artículo escrito hace unos años por un colega mío que profundiza en el tema. La segunda mitad trata sobre las diferencias de población (también fascinante), pero la primera parte tiene muchos buenos detalles sobre lo que quieres.