El síndrome de Turner ocurre en 1-1000 a 1-5000 mujeres, y el síndrome de Klinefelter ocurre en 1-500 a 1-1000 hombres.
¿Por qué Turner es tan raro a pesar de que ambos son causados básicamente por el mismo mecanismo?
En primer lugar, no son causados por el mismo mecanismo. Ambas son aneuploidías , pero el mecanismo es diferente.
El síndrome de Turner ocurre cuando uno de los gametos (más comúnmente el del padre) carece de una copia del cromosoma X, o el cromosoma X está muy dañado. Esto significa que mientras que las mujeres normales tienen dos cromosomas X, las mujeres Turner solo tienen uno y nada más.
El síndrome de Klinefelter ocurre cuando uno de los gametos retiene una copia extra del cromosoma X. De esta forma, un hombre Klinefelter tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y en lugar de uno X y uno Y.
Como puede ver, a la mujer Turner le falta algo de información genética, mientras que el hombre Klinefelter tiene demasiada. En general, tener demasiada información genética es mucho más fácil para sobrevivir que no tener suficiente, por lo que esto explica la diferencia relativa en el nivel más básico.
Pero, se podría decir, ¿qué pasa con los cuerpos de Barr? ¿No usan las mujeres sólo un cromosoma X en cada célula? ¿Y no estaba el cromosoma Y casi vacío?
Sí, estas son una consideración importante para estos dos síndromes. En cada célula del cuerpo de una mujer, uno de los cromosomas X se inactiva y se pliega en el cuerpo de Barr. Esta inactivación es aleatoria, por lo que parte de las células mantienen activo el cromosoma X de la madre y parte de las células mantienen activo el cromosoma X del padre. El truco es que el cuerpo de Barr no está completamente inactivo ( Genes That Escape From X Inactivation ). Solo alrededor del 15% de los genes están activos, pero la falta de ellos es en su mayoría letal (los fetos Turner generalmente se abortan, Wikipedia cita que solo el 1% sobrevive hasta el nacimiento) y explica los problemas de salud y las deformaciones en las mujeres Turner.
Un hombre de Klinefelter tiene dos cromosomas X además de su cromosoma Y, por lo que uno de los cromosomas se inactiva en un cuerpo de Barr. La presencia del cromosoma Y hace que su cuerpo se desarrolle en un patrón masculino, pero al mismo tiempo, la existencia del cuerpo de Barr con esos genes aún activos, hace que su cuerpo desarrolle también características femeninas. Hay poco para causar un aborto espontáneo.