¿Qué efecto tiene el cuerpo de Barr, en relación con el síndrome de Turner femenino?

La razón es que la inactivación del cromosoma X no es completa ( Carrell & Willard, 2005 ; Ahn & Lee, 2008 ), y hasta el 15-25% de los genes ligados al cromosoma X escapan al silenciamiento ( Carrell & Willard, 2005 ; Cheng et al, 2005 ). Esto significa que algunos genes en el cuerpo de Barr se expresan en mujeres XX, aunque a menudo en niveles más bajos en comparación con el cromosoma X activo, y esto es parte de la dosis normal de genes. El "propósito" de la inactivación de X suele ser la compensación de la dosis, de modo que los genes se expresen por igual en hombres y mujeres (y luego se regulen en ambos sexos para equilibrar los genes autosómicos, consulte, por ejemplo, Dementyeva et al, 2009). Sin embargo, esto no es cierto para todos los genes, y los que normalmente escapan a la inactivación de X se expresarán en la dosis incorrecta en las hembras X0. Se cree que algunos de estos genes contribuyen a los síntomas del síndrome de Turner.

También es probable que los genes que escapan al silenciamiento estén involucrados en rasgos ligados al sexo, como se afirma en Carrell & Willard (2005) :

Dichos genes contribuyen potencialmente a los rasgos de dimorfismo sexual, a la variabilidad fenotípica entre las mujeres heterocigotas para afecciones ligadas al cromosoma X y a las anomalías clínicas en pacientes con cromosomas X anormales.
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Sin embargo, dado que muchos de los genes que escapan de la inactivación no tienen homólogos ligados a Y, es posible que no sea necesaria una compensación de dosis estricta para todos los genes en el cromosoma. Estas diferencias genómicas características deben reconocerse como un factor para explicar los fenotipos específicos del sexo tanto en enfermedades complejas como en rasgos normales de dimorfismo sexual.

Cheng et al (2005) también señalan que la expresión de los genes que escapan al silenciamiento depende del tejido, lo que sugiere que el papel que desempeñan estos genes en los síntomas del síndrome de Turner también depende del tejido.

Pregunta muy interesante!

Y tampoco creo que el artículo de Wikipedia vinculado responda la pregunta.

Desafortunadamente, no sé la respuesta con certeza, pero podría tener alguna información relevante para agregar. Entonces, por mis estudios, sé que los cuerpos de Barr no están totalmente inactivos, de hecho, tienen una actividad transcripcional muy limitada. ¿Puede ser de baja intensidad, pero sigue siendo vital? Solo estoy adivinando.

Mi otra suposición está relacionada con el desarrollo de un cuerpo de Barr en una célula con dos cromosomas XX activos al principio del desarrollo fetal. Entonces, esto sucede a través de un proceso llamado inactivación X en el que un gen llamado Xist se activa en ambos cromosomas X, luego otro gen, el Tsix, también se activa en uno de los cromosomas y suprime Xist en el otro. El que tiene el Xist suprimido permanece activo, el otro se convierte en el cuerpo de Barr (el proceso de selección de qué cromosoma se convierte en el cuerpo de Barr es aleatorio, de ahí el mosaicismo femenino) .). Entonces, el punto es que para la inactivación correcta de X, se necesita la interacción de dos cromosomas X, y las personas con síndrome de Turner solo tienen uno. Ese podría ser el problema, por ejemplo, el Xist se activa en el X que tienen y comienza a interferir con el funcionamiento normal del cromosoma, y ​​no hay Tsix para suprimirlo.

Pero, de nuevo, solo estoy haciendo conjeturas educadas aquí.