Una pareja no emparentada tiene una hija y un hijo con la misma rara afección. Ninguno de los padres tiene signos evidentes de la afección, pero la madre del padre (abuela paterna) y su hermano tienen la misma afección. Seleccione el modo de herencia más probable:
- A. Ligado al cromosoma X
- B. Autosómico recesivo
- C. Autosómico dominante
- D. Multifactorial
- E. mitocondrias
La respuesta correcta es C. Pero estoy confundido por qué sería autosómico dominante cuando ninguno de los padres tiene el fenotipo. Pensé que podría ser autosómico recesivo, aunque este modo generalmente no tiene antecedentes familiares, solo por el hecho de que la abuela paterna y su hermano tenían la enfermedad, y esto es consistente con el patrón horizontal asociado con la herencia autosómica recesiva. . Para que sea autosómica dominante, la enfermedad tendría que ser incompletamente penetrante, lo que parece un escenario menos probable que el hecho de que sea autosómica recesiva.
¿Alguien puede explicar por qué es dominante, no recesivo?
¡Gracias!
Creo que esta pregunta no es posible de responder sin conocer la frecuencia de los alelos deletéreos en la población. No hay forma de evaluar si la penetrancia incompleta es más o menos probable que una mutación no detectada en el lado de la madre. Dado que la pregunta no menciona en absoluto a la familia de la madre, y solo a la del padre, eso me sugiere que los escritores de la pregunta no quieren que pienses que algo anda mal por parte de la madre. Eso lo haría dominante con penetrancia incompleta.
A. Ligado al cromosoma X
Es posible. Sin embargo, es poco probable. Se afirma que la condición es rara y como la hija la lleva, significa que la madre debe haber sido portadora. Como la abuela paterna también expresa la condición, significa que ambos padres deben haberla tenido. Por lo tanto, es un poco improbable. Principalmente veríamos la condición en hombres, pero muchos menos casos en mujeres.
B. Autosómico recesivo
De hecho, es posible. Sin Aembargo, es poco probable. Como la condición es rara, es poco probable que ambos padres de la abuela paterna portaran el alelo mutante y que la madre de los dos niños también portase el alelo mutante. Me inclino a pensar que, por lo tanto, es poco probable. Si tuviéramos más información (como la frecuencia de la enfermedad y/o cuántos hermanos molestan a la abuela paterna), entonces podríamos tener una mejor opinión sobre la probabilidad de "B". siendo la buena respuesta.
C. Autosómico dominante
No, no puede ser porque ninguno de los padres no expresa la condición.
D. Multifactorial
El término "multifactorial" no me queda claro. Podría significar que hay variación ambiental y/o podría significar que hay varios loci que afectan la herencia de esta condición (con eventualmente algo de epistasis). Todos estos son definitivamente posibles y probables (ver más abajo).
E. mitocondrias
Es poco probable ya que 1) la enfermedad es rara y 2) la madre del padre expresó la enfermedad. El padre no transmitió el mtDNA (ya que el mtDNA se hereda solo de la madre).
Para la gran mayoría de las condiciones fenotípicas que consideramos, la herencia está controlada por varios SNP y existe una variación ambiental distinta de cero (es decir, la heredabilidad es diferente de 1; consulte esta publicación ).
En mi opinión, la pregunta es difícil de responder, no porque sea una pregunta difícil sino porque le falta información (y claridad). Si realmente tuviera que responder, probablemente respondería "multifactorial".
Autosómico Dominante con penetrancia incompleta puede ser bastante común, por ejemplo
PARAPLEJIA ESPÁSTICA 3, AUTOSÓMICA DOMINANTE; SPG3A
RAQUITO HIPOFOSFATEMICO, AUTOSOMAL DOMINANTE; ADHR
También existe la posibilidad de mosaicismo en el padre. Verifique OMIM para penetrancia incompleta y autosómico dominante para tener una idea.
de novo