¿Existen ejemplos fenotípicamente visibles de ligamiento de genes en humanos?

¿Hay algún ejemplo de dos rasgos fenotípicos "visibles" u "obvios" en humanos que no estén relacionados a priori , pero que tiendan a ser heredados juntos (es decir, sus probabilidades de herencia están correlacionadas) debido al vínculo genético de su proximidad en un cromosoma?

Sé que el color de la flor y la forma del grano de los guisantes están relacionados genéticamente , pero ¿existen ejemplos similares en humanos?

Respuestas (1)

El vínculo sexual sería el ejemplo canónico.

En otras palabras, las personas con características sexuales fenotípicamente masculinas o femeninas tienen predilecciones genéticas no aleatorias hacia rasgos específicos ligados al cromosoma X como la hemofilia, el daltonismo, la distrofia de Duchenne, etc.

Sin embargo, otros ejemplos clásicos incluirían la vinculación entre antígenos de grupos sanguíneos y úlceras pépticas .

Para una revisión general de cómo se ha utilizado históricamente el ligamiento en la investigación genética humana, consulte aquí .

El documento de grupos sanguíneos/úlceras pépticas vinculado es de 1954 y está detrás de un muro de pago. Dado que la causa de las úlceras pépticas no se resolvió por otros 40 años más o menos y no es un gen, no creo que realmente se ajuste a la pregunta aquí.
La vinculación sexual ciertamente cuenta, pero creo que hay una gran diferencia con respecto a la vinculación genética de genes en cromosomas no sexuales. Si lo entiendo correctamente, el cruce cromosómico es bastante común entre cromosomas homólogos, por lo que los genes son loci lejanos en el mismo cromosoma que se heredan de manera bastante independiente porque existe una alta probabilidad de que ocurra un cruce cromosómico entre esos loci, por lo que la vinculación de genes es la excepción en lugar de la regla sobre los cromosomas no sexuales. Pero el cruce cromosómico es mucho menos común entre los cromosomas X e Y porque no son homólogos (excepto en el ..
regiones pseudoautosómicas). Entonces, si entiendo correctamente, la vinculación de genes es más la regla que la excepción para los genes en los cromosomas sexuales, por lo que no es tan sorprendente, pero es más la excepción fuera de los cromosomas sexuales.
@tparker La longitud genética aproximada de los cromosomas humanos es de alrededor de 100 centiMorgans, por lo que aproximadamente dos genes en un autosoma dado tendrán una probabilidad del cincuenta por ciento de estar vinculados, no tan excepcional.
@Armand Notaré que la publicación del autor de la pregunta menciona como ejemplo fenotipos de guisantes que se descubrió que estaban vinculados en 1905 (tomando el ejemplo de wiki vinculado). ¡No es como si la base mecánica de esos fenotipos vinculados estuviera resuelto! Asker no parece estar interesado en la carga de evidencia causal aquí. Su aviso es "las probabilidades de herencia están correlacionadas". Además, he ubicado en la versión abiertamente disponible del artículo sobre úlceras pépticas, editando la respuesta para incluirla.
@MaximilianPress De hecho, los fenotipos de los guisantes se debían directamente a genes diferentes pero vinculados. Parece plausible que las asociaciones de grupos sanguíneos y úlcera péptica se deban al mismo gen, en cuyo caso no estaría involucrada la vinculación genética, sino la pleiotropía.
@ Armand: interesante, no estaba al tanto de la relación funcional directa. Buscaré otros ejemplos.
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