Entonces, estaba leyendo sobre la aneuploidía y cómo un cigoto con un cromosoma extra o menos generalmente no sobreviviría hasta el término completo. Supongo que esto sucede porque la aneuploidía conduce a algún tipo de desequilibrio proteico. Entonces, en caso de monosomía tendríamos escasez de proteínas, y en caso de trisomía tendríamos exceso de proteínas.
Por otro lado, un argumento convencional para tener dos copias de cada gen es que, si un gen se corrompe debido a algún tipo de mutación, todavía tenemos otra copia que produce la proteína correcta. Entonces, en caso de un trastorno genético recesivo, el cigoto puede sobrevivir incluso con la mitad de la cantidad de proteína.
Mi pregunta es entonces, ¿por qué la aneuploidía monosómica no puede verse de la misma manera? Además, leí que la aneuploidía monosómica casi siempre es fatal, mientras que la aneuploidía trisómica a veces es tolerada.
Lo que causa la terminación cigótica en la aneuploidía a menudo no es un problema con las proteínas u otros productos genéticos, es decir, estar "demasiado enfermo" para vivir. Es que el cigoto es básicamente una "autocomprobación de errores" y si encuentra un error genético grave (por ejemplo, aneuploidía) se autotermina, ya que probablemente no sobreviviría de todos modos. A veces, esta autoterminación falla y se desarrolla el cigoto. Dependiendo de la aneuploidía específica, es posible que no llegue a término, o tal vez lo haga, y usted tendrá un hijo, aunque el niño por lo general tendrá una calidad de vida/espera disminuida.
Un mecanismo similar funciona en sus células somáticas (no reproductivas) todos los días cuando se replican y se dividen; si detectan un error en su ADN que no se puede reparar, las células DEBERÍAN suicidarse. A veces esto falla y puede dar lugar al cáncer.
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