Número de intrones en un genoma

Los seres humanos tienen aproximadamente 21000 genes, pero probablemente produzcan más proteínas que eso. Esto se ha explicado por muchos mecanismos como el empalme alternativo de ARN.

Mi pregunta es: si lo que llamamos "intrones" y "exones" varían tanto, ¿cómo se determina la cantidad de intrones presentes en un genoma?

¿Qué quieres decir? Lo que llamamos "intrones" y "exones" en realidad está bastante bien definido. Es el concepto de "genes" lo que causa problemas. Contar intrones es relativamente sencillo (siempre que tenga un conteo preciso de genes). No es un ejercicio muy útil pero no es difícil.
@terdon No quise decir que nuestro concepto de lo que decimos como intrón y exón varíe. Quise decir que para cada proteína diferente del mismo prem-RNA, las secuencias que llamamos intrones y exones variarían.
Ah, ya veo, bueno, cualquier cosa que pueda convertirse en un ARNm maduro es un exón por definición. Todo lo que no es un intrón. Entonces, sí, el mismo tramo de nucleótidos genómicos puede estar en realidad en diferentes ARNm.

Respuestas (1)

Sí, el número individual de exones/intrones variará en una transcripción, pero lo que puede hacer es contar todos los exones posibles de un gen. Por ejemplo, supongamos que tiene un exón alternativo en estas dos isoformas. Los XX son exones

XX---XX---XX---XX

XX--------XX---XX

Diríamos que este gen tiene 4 exones y 3 intrones, aunque una isoforma solo tiene 3 exones. Es la transcripción la que varía en número de exones, el gen permanece constante.

He aquí un ejemplo un poco más complejo. Exones mutuamente excluyentes

XX---XX--------XX

XX--------XX---XX

Todavía diríamos que tiene cuatro exones. Imagina que se incluye cada exón de cada isoforma y así es como obtienes la cantidad de exones en el gen. Entonces, para el ejemplo anterior, solo pretenda que ambos exones mutuamente excluyentes están incluidos

XX---XX---XX---XX

Según este artículo antiguo, hay 8,8 exones por gen (7,8 intrones). Su número de genes es alto porque es más antiguo, pero estiman que hay 207.344 intrones en el genoma humano.

Los intrones no siempre son "exones - 1", puede tener UTR empalmados con un intrón líder, por ejemplo, o uno posterior en el UTR 3 '.
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