¿Qué significa "novedoso, predicho perjudicial, dentro del autocigoma" en genética?

Para una variante genética:

• novela - No reportada previamente en la literatura científica.
• predicho perjudicial - Hay razones para sospechar que la variante podría causar efectos anormales en una persona. Esto puede deberse en parte a la ubicación de la variante (p. ej., qué gen), qué problemas se observaron en las personas que tenían la variante y muchas otras consideraciones. Consulte la sección "Interpretación de variantes" de este documento para obtener más detalles.
• en autocigoma : "Autocigoto" se refiere a partes del genoma que son idénticas en los cromosomas maternos y paternos debido a la ascendencia común de los dos padres. El autocigoma es la colección de todos esos segmentos para una persona, y es más grande en casos de consanguinidad, como cuando los padres son primos hermanos. Los segmentos autocigotos son (generalmente) completamente homocigotos, es decir, todos los alelos son iguales ya que provienen del ancestro común. (En segmentos normales, habrá una mezcla de alelos coincidentes y no coincidentes). La importancia de los alelos homocigotos, por supuesto, es que un alelo recesivo se expresará en la persona cuando ambos alelos sean iguales. (Documentos relacionados: "Mapeo de autocigosidad con datos de secuencia de exoma" ,"La secuenciación del exoma guiada por autocigoma en pacientes con distrofia retiniana revela mutaciones patogénicas y nuevos genes candidatos para la enfermedad" .