Estadístico confundido sobre el tipo de datos SNP exacto

SNP no es un tipo de datos específico sino un fenómeno biológico. La abreviatura "Polimorfismo de nucleótido único" solo significa que existe una variabilidad (entre individuos) en una sola letra en una posición específica en la secuencia de ADN. Depende del hablante cómo decida describir la variabilidad; ya sea que elijan centrarse en las posibles secuencias y decir, por ejemplo, "Solo hay A o T en esta posición" o se centran en los posibles genotipos humanos y explican todas las combinaciones (AA, AT, TT).

Lo que constituye como datos SNP depende completamente de la pregunta de investigación, el organismo utilizado (diploide/haploide/poliploide) y el diseño experimental.

El artículo que vincula en su comentario utiliza líneas de avena y no individuos de la población consanguínea. La avena, como la arabidopsis, es naturalmente altamente autopolinizadora, por lo que crear líneas endogámicas altamente homocigóticas es relativamente fácil. En este caso, es razonable que los investigadores esperen solo genotipos AA o aa en cada línea.

Editar: ya que solicitó más ejemplos en los que el investigador elige centrarse en los alelos en lugar de los genotipos. La distribución de muchos genotipos de SNP se ajusta a las ecuaciones de Hardy-Weinberg . Si ese es el caso, la frecuencia de genotipos se puede calcular a partir de una frecuencia alélica en la población. El investigador podría preguntar: "¿La frecuencia del alelo es diferente en la población/grupo 1 de la población/grupo 2?" Recogen datos de los individuos del grupo 1 (AA, AA, Aa, Aa, aa) y del grupo 2 (Aa, Aa, aa, aa, aa). Deciden tratar cada alelo como una medida independiente (que no depende del individuo del que proviene) y sondean los datos: grupo 1 (AAAAAAaaaa), grupo 2 (AAaaaaaaaa) y luego hacen una prueba binomial simple para responder a su pregunta.

Nota: incluso si no se cumple el equilibrio de Hardy-Weinberg, las preguntas sobre la frecuencia de los alelos siguen siendo preguntas biológicas válidas (con un uso/interpretación ligeramente diferente en el futuro).

Creo que las respuestas anteriores brindan mucha información valiosa y relevante, pero permítanme agregar prospectos adicionales:

• Como se señaló, SNP es un polimorfismo de un solo nucleótido , mientras que la notación AA, Aa, aa, etc. puede referirse a muchos otros tipos de mutación: por ejemplo, estos podrían ser genes completos, que difieren en muchas ubicaciones. Otro tipo común de mutación son las inserciones/deleciones, donde un gen puede carecer de segmentos completos (en lugar de contener diferentes nucleótidos).
• Los SNP se utilizan en contextos particulares, donde el cambio del genoma es insignificante: por ejemplo, cuando se trata un genoma humano altamente conservado o cuando se trata un genoma variable en una escala de tiempo corta, donde solo ocurren unos pocos cambios. En este caso, tomamos el genoma inicial/más frecuente como referencia y describimos las desviaciones de él como SNP ("snips"). Esto no siempre es posible, por ejemplo, cuando hay múltiples alelos presentes (un solo nucleótido puede estar en cuatro estados, A, C, G, T y todos estos pueden tener que tenerse en cuenta, por ejemplo, al analizar la evolución de los virus). ).
• Dependiendo del problema, uno puede querer discutir la genética de poblaciones de un organismo en términos de genotipos o en términos de alelos, incluso cuando un solo organismo lleva múltiples alelos (por ejemplo, dos copias en un organismo diploide). AA, Aa, aa son genotipos, mientras que A, a son alelos. SNP es un cambio en el alelo más que en un genotipo. (Pero admito que el lenguaje biológico a menudo es impreciso).

Déjame darte un cálculo del dorso del sobre. El tamaño del genoma humano es de 3 mil millones de pares de bases (BP). Hay alrededor de 30 mil genes en el genoma humano. Por lo tanto, el tamaño de un gen sería de alrededor de 100 mil BP (el ADN tiene regiones no codificantes, regiones reguladoras, etc. También un gen varía en tamaño desde unos cientos de BP hasta más de 2 millones. En aras de la simplicidad, puede ceñirse a este cálculo). Por otro lado, hay 5 millones de SNP en el genoma humano. Por lo tanto, Habría un SNP en cada 600 BP.

Entonces, podemos decir con certeza que habría genes que tienen más de un SNP. Mi sugerencia sería, como señaló @BagiM, no confundir los conceptos microscópicos con los macroscópicos.

Como se dijo anteriormente, si el factor tiene 1 nivel (es decir, es solo aa o solo AA), entonces no es un SNP.

Si hay alguna variación en esa base en su población, entonces es un SNP, incluso si no está mirando a un heterocigoto.

De todos modos, si estás hablando de un SNP, la gente generalmente se referirá a él por su base, no por el nombre del alelo que genera. (Y en realidad, muchas veces, los alelos no se nombran simplemente como A y a. Esa notación es útil cuando se trata de problemas perfectamente mendelianos de la tarea de genética de la escuela secundaria, pero en el mundo real, la mayoría de los datos no se ajustan a ese paradigma.