¿El análisis de ADN permite determinar la cantidad de cromosomas?

Hoy en día es posible secuenciar el ADN de especies extintas, como los neandertales, los denisovanos y otros.

¿Es posible determinar, únicamente a partir del ADN secuenciado o de fragmentos óseos conocidos, cuántos cromosomas tenía el individuo (o la especie representada por el individuo)?

Respuestas (1)

Esto depende completamente de la calidad del ADN. Dado que cada cromosoma es esencialmente una cadena muy larga de ADN, las roturas y las secciones faltantes son muy comunes en las especies extintas debido a la degradación con el tiempo.

Si no se realiza una lectura completa de ADN, no se puede realizar ninguna determinación del número cromosómico.

Suponiendo que haya una lectura completa (que cubra todas las roturas) del ADN, se pueden encontrar los telómeros de cada cromosoma y, dado que los cromosomas generalmente solo tienen un conjunto de telómeros cada uno, esto puede ser útil para la determinación del número cromosómico.

Advertencia 1: el cromosoma 2 (humano) es un ejemplo de cómo este método puede fallar, ya que un cromosoma fusionado recientemente aún poseerá las repeticiones en tándem características de los telómeros.

Advertencia 2: los telómeros pueden variar en longitud debido a la edad de la célula, además de estar rotos en múltiples regiones. Debido a la naturaleza de repetición en tándem de los telómeros, es casi imposible diferenciar estos diferentes estados experimentalmente.

Si tuviera una cobertura completa (no estoy seguro de qué tan común es esto), ¿no sería capaz de ensamblar a través de los telómeros relictos, como en Chr 2? Presumiblemente, así fue como descubrieron que el Chr 2 humano era un cromosoma en primer lugar. Del mismo modo, supongo que otra opción (suponiendo una cobertura completa) sería ensamblar y contar cuántas secuencias se producen (sobre el tamaño x).
En la actualidad, la detección de cromosomas parece seguir basándose en gran medida en el cariotipo y FISH. El ADN reliquia suele estar muy fragmentado por sí solo a pesar de tener lecturas completas (cobertura del 100 %), y si el ADN se rompe entre dos telómeros en todas las secuencias de escopeta tomadas, sería casi imposible distinguir uno de otro.
Sí, eso tiene sentido. Sin embargo, ¿no implicaría esto que la fragmentación también impediría la secuenciación de la detección completa de los telómeros? es decir, ¿podría haber fragmentación dentro de los telómeros, o unir los telómeros a regiones no teloméricas?
Sí lo haría. Este es un problema no trivial en la secuenciación, especialmente para las regiones repetidas en tándem, y el hecho de que las longitudes de los telómeros cambien con el número de divisiones celulares solo complica aún más el problema. De hecho, su punto es una buena adición a la respuesta.
Gracias. Otra cosa que pensé sería usar synteny con parientes cercanos, pero supongo que eso es hacer trampa.
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