Esta es una pregunta que atormenta a muchas personas y hoy me la estaba preguntando mientras escribía una subvención. De hecho, he visto a muchas personas usar los términos indistintamente, pero todos son muy diferentes entre sí.
Entonces, ¿cuál es la diferencia entre SNP, mutaciones y variaciones estructurales?
Indiquemos primero qué es una mutación.
Mutación: una mutación es cualquier cambio en la secuencia genética de un organismo que varíe de la secuencia de referencia de tipo salvaje (hg19/GrCH37 de 2009 o hg38/GrCH38 de 2013, que son el ensamblaje del genoma más actual).
Polimorfismos de nucleótido único (SNP): se trata de cualquier mutación de base de nucleótido único que se ha validado para estar presente en más del 1% de la población con la ayuda de estudios de asociación de todo el genoma.
Variaciones estructurales: Son mutaciones que provocan un cambio en la estructura cromosómica del organismo, como inserciones, deleciones, variaciones en el número de copias, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
Para obtener más información, lea el enlace Wiki aquí.
Gracias a WYSIWYG por su interesante pregunta sobre los SNP.
Esto despertó un poco mi interés y, para mi sorpresa, descubrí que lo mismo se aplica a todas las demás especies, por ejemplo, los pollos; Este documento de 2002 describe cómo la extracción de EST a veces se usaba para generar SNP potenciales, pero también señala los posibles falsos positivos debido a la posibilidad de la edición de ARN.
Este documento describe el uso de SNP para asignar individuos bovinos a su población de origen. Al igual que este documento , que destaca la importancia económica que los SNP pueden tener para identificar razas puras y cruces.
Aparentemente, también hay chips SNP disponibles para otros animales, como se destaca en este artículo en particular.
aaaaa dice reincorporar a Monica