Las transiciones son mutaciones de base de purina a purina (A <-> G) o de pirimidina a pirimidina (C <-> T). Las transversiones son de purina a pirimidina o viceversa (A <-> C, A <-> T, G <-> C, G <-> T). Y es bien sabido que las transiciones son más comunes que las transversiones en las poblaciones.
Entonces, ¿cuál es la condición en la evolución de los genes duplicados? Supongamos que un gen A se duplica con dos copias A1 y A2 en el mismo genoma (no dos alelos en diferentes juegos de cromosomas, o el mismo gen en dos células/organismos diferentes). Al principio, A1 y A2 tenían la misma secuencia, pero luego pasaron por un proceso de evolución y cada uno recibió algunas mutaciones. Ahora revisemos la secuencia de A1 y A2 nuevamente, ¿las diferencias entre A1 y A2 son principalmente transiciones en lugar de transversiones?
Aunque creo que no sería sorprendente encontrar que las transiciones son más comunes en esta condición, busqué algunos documentos que se centran en la evolución de los genes duplicados para buscar algún apoyo. Sin embargo, principalmente discuten lo que sucedió con sus funciones en lugar de secuencias.
Si consideramos que el impacto bioquímico de las transiciones frente a las transversiones es constante en los dos escenarios, entonces la única discrepancia puede deberse al nivel de selección purificadora, o al nivel de selección diversificadora positiva, o a ambos, entre los dos duplicados.
Con mucho, el destino más común de una copia duplicada es que la selección purificadora se relaje, lo que lleva a la acumulación de mutaciones nocivas y, finalmente, a la pérdida. Esto significa que la fijación de mutaciones no sinónimas es más común, y dado que es más probable que las transversiones sean no sinónimas, esto implica que la tasa de fijación de las transversiones aumentaría.
De manera similar, se podría esperar un cambio funcional que conduzca a una selección diversificadora positiva, lo que implica una mayor tasa de fijación de mutaciones no sinónimas y, siguiendo la misma lógica anterior, una mayor tasa de transversiones.
Si este aumento que contribuye a la tasa de fijación de las transversiones significa o no que las transversiones realmente superan en número a las transiciones, o simplemente disminuye la proporción de transición:transversión, dependerá del gen particular y del escenario selectivo.
Como nota final, mientras que la primera causa que identifiqué (bioquímica) en realidad cambia la tasa de mutación, los factores específicos de selección son cambios en la tasa de fijación, que es un proceso a nivel de población. Entonces, si bien las tasas relativas de transición y transversión pueden permanecer iguales, las tasas de fijación de estas dos categorías de mutación entre las dos copias duplicadas son la diferencia importante.